الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تكرار الجينات
-
استكشاف علاقات التركيب-النشاط والآليات الجزيئية للببتيدات المضادة للميكروبات المستمدة من ذبابة الجندي الأسود مع رؤى الذكاء الاصطناعي
2026 | المؤلف: Muhammad Raheel Tariq وآخرون | المجلة: Insects | المجال: علم الأحياء الدقيقة (Microbiology)تستعرض هذه المراجعة الببتيدات المضادة للميكروبات (AMPs) المستمدة من ذبابة الجندي السوداء (Hermetia illucens)، مع تسليط الضوء على تنوعها وآليات تنظيمها وميزاتها الهيكلية ووظائفها المضادة للميكروبات المثبتة. تشير النتائج إلى أن ذبابة الجندي السوداء تمتلك مجموعة موسعة من AMPs، تتأثر ببيئتها الغنية بالميكروبات وأحداث تكرار الجينات. يختلف تعبير هذه الببتيدات بشكل كبير عبر الأنسجة المختلفة،…
-
تمييز التكرارات الحميدة عن الضارة التي تشمل المحسنات المجاورة لـ GPR101 و VGLL1 في الإعداد السريري باستخدام أداة المعلوماتية الحيوية POSTRE
2026 | المؤلف: Giampaolo Trivellin وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات الهيكلية (SVs) في تعطيل المجالات المرتبطة طوبولوجيًا، مما يمكن أن يؤدي إلى الأمراض عن طريق تغيير تفاعلات المحفزات المعززة. تركز الدراسة بشكل خاص على التكرارات التي تشمل جين GPR101، المعروف بأنه يسبب العملاقية المرتبطة بالكروموسوم X (X-LAG). ومع ذلك، ليست جميع تكرارات GPR101 مرضية، مما يعقد التشخيص قبل الولادة. لمعالجة…
-
تطور عائلة جينات السيتوكروم P450 في الكائنات الخلوية المختلفة
2026 | المؤلف: Yuxia Shi وآخرون | المجلة: Frontiers in Ecology and Evolution | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث هذه الدراسة في الديناميات التطورية لعائلة جينات السيتوكروم P450 (P450) عبر مجموعات بيولوجية مختلفة، بما في ذلك النباتات الخضراء، والحيوانات، والفطريات، والبكتيريا. من خلال تحليل مليون تسلسل جين P450 باستخدام نماذج لغة البروتين، واستنتاجات النشوء والتطور، وأنماط تكرار الجينات، تكشف الدراسة أن توسيع جينات P450 يحدث بشكل أساسي عبر الوراثة العمودية، مع تحديد 24…
-
التوقيعات الأيضية في العصب الوركي للفئران المعدلة وراثيًا PMP22 تقدم رؤى حول مسببات مرض شاركوت-ماري-توث النوع 1A
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في التغيرات الأيضية المرتبطة بمرض شاركوت-ماري-توث النوع 1A (CMT1A)، وهو اعتلال وراثي عصبي مرتبط بتكرار جين بروتين المايلين المحيطي 22 (PMP22). باستخدام الميتابولوميات المستهدفة، قامت الدراسة بتحليل أكثر من 600 مستقلب في أنسجة العصب الوركي والبلازما من الفئران المعدلة وراثيًا (TG) والفئران من النوع البري (WT) في أعمار مختلفة (2 و4 و6 أشهر).…
-
تأثير محتوى GC على ولادة الجينات الجديدة
2026 | المؤلف: Paul Roginski وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في الخصائص الهيكلية والديناميات التطورية للبروتينات الصغيرة المستمدة من المناطق غير المشفرة في الجينومات حقيقية النواة، مع التركيز على تأثير تركيب النوكليوتيدات، وبشكل خاص محتوى GC، على هذه الخصائص. من خلال تحليل ملايين البروتينات الصغيرة المشفرة في إطارات القراءة المفتوحة غير المشفرة (ORFs) عبر 3,379 جينوم حقيقي النواة بمحتويات GC…
-
VACmap: أداة دقيقة لمطابقة القراءات الطويلة لكشف الترتيبات الجينومية المعقدة
2026 | المؤلف: Hongyu Ding وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه الفقرة الدور الحاسم لمحاذاة التسلسل في أبحاث الجينوم والتشخيصات السريرية، لا سيما في اكتشاف التغيرات الهيكلية المعقدة (SVs) مثل الانقلابات، والتكرارات، وتحويلات الجينات. يقدم المؤلفون VACmap، وهو نهج جديد للم mapping غير الخطي يعزز بشكل كبير من اكتشاف وتوصيف التغيرات الجينية. يظهر VACmap تحسنًا ملحوظًا في معدلات اكتشاف التكرارات، حيث زادت من 20%…
-
التطور الوظيفي الخاص بالجنس لجين Dmrt1 في الضفادع المخلبية الأفريقية (Xenopus)، وأهمية نقاط التحول الجينية في علم الأحياء التنموي
2026 | المؤلف: Lindsey M. Kukoly وآخرون | المجلة: PLoS Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في دور عامل النسخ المرتبط بـ doublesex و mab-3 (dmrt1) في التمايز الجنسي داخل ضفدع المخالب الأفريقي رباعي الصبغيات، *Xenopus laevis*، وقريبه ثنائي الصبغيات، *Xenopus tropicalis*. أنشأت الدراسة خطوط knockout لاثنين من homeologs لـ dmrt1 في *X. laevis* وortholog في *X. tropicalis* لتقييم التطور الوظيفي لهذا الجين بعد عملية allotetraploidization. تكشف النتائج أن…
-
عملية الكسر/النسخ/الاندماج تفسر إعادة الترتيبات المعقدة وتضخيم الحمض النووي الجزئي
2026 | المؤلف: C Zhang وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، تم ضمان الامتثال الأخلاقي وفقًا للوائح المحلية. تم الحصول على الوصول إلى البيانات المستخدمة في البحث من التحالف الدولي لجينوم السرطان (ICGC)، الذي سهلته مكتب الامتثال للوصول إلى بيانات ICGC تحت المرجع DACO-2877. يبرز هذا الالتزام بالمعايير الأخلاقية وبروتوكولات الوصول إلى البيانات المناسبة نزاهة منهجية البحث المستخدمة. في هذا القسم، يوضح المؤلفون…
-
الكتّاب والقرّاء وممحيات ميثيلوم N6-ميثيل أدينوسين (m6A) في اللفت الزيتية: التعريف، التطور الجزيئي، وتحليل التعبير
2025 | المؤلف: Chaofan Shan وآخرون | المجلة: BMC Plant Biology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث هذه الدراسة في نظام تعديل RNA m6A في Brassica napus، وهو محصول زيت رئيسي، مع تسليط الضوء على أهميته في نمو النبات وتطوره واستجابته للضغوط. تحدد الدراسة 92 جينًا من جينات تنظيم m6A، مصنفة إلى 13 كاتبًا، و29 مزيلًا، و50 قارئًا، والتي يتم تصنيفها أيضًا إلى سلالات تطورية متميزة. يُعزى توسع هذه العائلات الجينية…
-
تضخيم NECTIN4 شائع في الأورام الصلبة ويتنبأ باستجابة إنفورتوماب فيدوتين في سرطان المسالك البولية النقيلي
2024 | المؤلف: Niklas Klümper وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Oncology | المجال: الجراحة (Surgery)تدرس الدراسة دور تضخيمات NECTIN4 كعلامة جينية للتنبؤ بالاستجابات لمركب الأجسام المضادة-العقاقير المضادة لـ NECTIN4 إنفورتوماب فيدوتين (EV) لدى المرضى الذين يعانون من سرطان الخلايا الانتقالية النقيلي (mUC). باستخدام اختبار التهجين الموضعي الفلوري (FISH) المحدد لـ NECTIN4، قام الباحثون بتحليل مجموعة متعددة المراكز من 108 مرضى mUC تم علاجهم بـ EV. كشفت النتائج أن تضخيمات…