الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: تكرار الجينات
-
تمييز التكرارات الحميدة عن الضارة التي تشمل المحسنات المجاورة لـ GPR101 و VGLL1 في الإعداد السريري باستخدام أداة المعلوماتية الحيوية POSTRE
2026 | المؤلف: Giampaolo Trivellin وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في دور المتغيرات الهيكلية (SVs) في تعطيل المجالات المرتبطة طوبولوجيًا، مما يمكن أن يؤدي إلى الأمراض عن طريق تغيير تفاعلات المحفزات المعززة. تركز الدراسة بشكل خاص على التكرارات التي تشمل جين GPR101، المعروف بأنه يسبب العملاقية المرتبطة بالكروموسوم X (X-LAG). ومع ذلك، ليست جميع تكرارات GPR101 مرضية، مما يعقد التشخيص قبل الولادة. لمعالجة…
-
تطور عائلة جينات السيتوكروم P450 في الكائنات الخلوية المختلفة
2026 | المؤلف: Yuxia Shi وآخرون | المجلة: Frontiers in Ecology and Evolution | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث هذه الدراسة في الديناميات التطورية لعائلة جينات السيتوكروم P450 (P450) عبر مجموعات بيولوجية مختلفة، بما في ذلك النباتات الخضراء، والحيوانات، والفطريات، والبكتيريا. من خلال تحليل مليون تسلسل جين P450 باستخدام نماذج لغة البروتين، واستنتاجات النشوء والتطور، وأنماط تكرار الجينات، تكشف الدراسة أن توسيع جينات P450 يحدث بشكل أساسي عبر الوراثة العمودية، مع تحديد 24…
-
التوقيعات الأيضية في العصب الوركي للفئران المعدلة وراثيًا PMP22 تقدم رؤى حول مسببات مرض شاركوت-ماري-توث النوع 1A
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تبحث الدراسة في التغيرات الأيضية المرتبطة بمرض شاركوت-ماري-توث النوع 1A (CMT1A)، وهو اعتلال وراثي عصبي مرتبط بتكرار جين بروتين المايلين المحيطي 22 (PMP22). باستخدام الميتابولوميات المستهدفة، قامت الدراسة بتحليل أكثر من 600 مستقلب في أنسجة العصب الوركي والبلازما من الفئران المعدلة وراثيًا (TG) والفئران من النوع البري (WT) في أعمار مختلفة (2 و4 و6 أشهر).…
-
عملية الكسر/النسخ/الاندماج تفسر إعادة الترتيبات المعقدة وتضخيم الحمض النووي الجزئي
2026 | المؤلف: C Zhang وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، تم ضمان الامتثال الأخلاقي وفقًا للوائح المحلية. تم الحصول على الوصول إلى البيانات المستخدمة في البحث من التحالف الدولي لجينوم السرطان (ICGC)، الذي سهلته مكتب الامتثال للوصول إلى بيانات ICGC تحت المرجع DACO-2877. يبرز هذا الالتزام بالمعايير الأخلاقية وبروتوكولات الوصول إلى البيانات المناسبة نزاهة منهجية البحث المستخدمة. في هذا القسم، يوضح المؤلفون…
-
الكتّاب والقرّاء وممحيات ميثيلوم N6-ميثيل أدينوسين (m6A) في اللفت الزيتية: التعريف، التطور الجزيئي، وتحليل التعبير
2025 | المؤلف: Chaofan Shan وآخرون | المجلة: BMC Plant Biology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث هذه الدراسة في نظام تعديل RNA m6A في Brassica napus، وهو محصول زيت رئيسي، مع تسليط الضوء على أهميته في نمو النبات وتطوره واستجابته للضغوط. تحدد الدراسة 92 جينًا من جينات تنظيم m6A، مصنفة إلى 13 كاتبًا، و29 مزيلًا، و50 قارئًا، والتي يتم تصنيفها أيضًا إلى سلالات تطورية متميزة. يُعزى توسع هذه العائلات الجينية…
-
جينات مقاومة المضادات الحيوية المكررة تكشف عن اختيار مستمر وانتقال أفقي للجينات في البكتيريا
2024 | المؤلف: Rohan Maddamsetti وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الطب الجزيئي (Molecular Medicine)تناقش هذه الفقرة التفاعل بين نقل الجينات الأفقي (HGT) وتكرار الجينات في تطور وظائف جديدة، لا سيما في سياق مقاومة المضادات الحيوية. تفترض أن العناصر الجينية المتنقلة (MGEs)، التي تعتبر مركزية في HGT، يمكن أن تسهل أيضًا تكرار الجينات من خلال قدرتها على تكرار نفسها. يستخدم المؤلفون النمذجة والتطور التجريبي للتحقيق في هذه الفرضية، كاشفين…
-
جينوم سمكة الهاج فيش يوضح أحداث تكرار الجينوم الكامل للفقرات وعواقبها التطورية
2024 | المؤلف: Daqi Yu وآخرون | المجلة: Nature Ecology & Evolution | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الورقة البحثية في الآثار التطورية لظواهر تكرار الجينوم الكامل (WGD) في الفقاريات، مع التركيز على جينوم سمكة الهاج فيش الساحلية، *Eptatretus burgeri*. تهدف الدراسة إلى توضيح توقيت ونتائج جولتين من WGD، المعروفة باسم 1R و2R، خاصة فيما يتعلق بتباين الفقاريات ذات الفكوك (gnathostomes) والفقاريات عديمة الفك (cyclostomes) مثل الهاج فيش واللامبري. من خلال التحليلات…