الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: حاملون متغايرون
-
الخصائص السريرية لدى الأطفال الذين يمشون على أصابعهم بشكل مستمر ويحملون متغيرات PYGM غير المتجانسة: دراسة مقطعية Clinical Features in Children with Persistent Toe Walking Who Carry Heterozygous PYGM Variants: A Cross-Sectional Study
2026 | المؤلف: David Pomarino وآخرون | المجلة: Journal of Musculoskeletal and Neuronal Interactions | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة الخصائص السريرية والجينية للأطفال الذين يعانون من المشي على أصابع القدم المستمر (TW)، مع التركيز بشكل خاص على أولئك الذين يحملون متغيرات في جين PYGM. شملت الأبحاث تحليلًا مقطعيًا استعاديًا لـ 72 طفلًا تم تشخيصهم بـ TW مجهول السبب، باستخدام بروتوكول سريري موحد ولوحة تسلسل جيني عصبي عضلي مكونة من 49 جينًا.…
-
تسبب الطفرات السلبية السائدة في ADA2 نقص ADA2 في الحاملين المتغايرين Dominant negative ADA2 mutations cause ADA2 deficiency in heterozygous carriers
2026 | المؤلف: Marjon Wouters وآخرون | المجلة: The Journal of Experimental Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)نقص ADA2 البشري (DADA2) هو خطأ وراثي في المناعة يتميز بعرض سريري متنوع، بما في ذلك وعائية دموية (مثل، ليفيدو راكيموزا والسكتات الدماغية اللقيمة) واضطرابات دموية مناعية. يعتمد التشخيص على انخفاض نشاط ADA2 في المصل وتحديد الأليلات الضارة الثنائية. بينما يكون حاملو طفرة واحدة ضارة في ADA2 عادةً بدون أعراض، يظهر البعض أنماط ظاهرة مشابهة…