الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: حذف

التحقق المرن والسريع من التباين الهيكلي باستخدام العينة التكيفية Flexible and rapid validation of structural variation using adaptive sampling

2026 | المؤلف: Aida Paivandy وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

في هذه الدراسة، يبحث المؤلفون في فعالية تقنية أخذ العينات التكيفية من أكسفورد نانو بور لقراءة طويلة لتأكيد وتوصيف التغيرات الجينية المعقدة والمتغيرات الهيكلية (SVs) بسرعة. غالبًا ما تفشل الطرق التقليدية، مثل الميكروأري والتسلسل القصير، في توفير معلومات دقيقة حول بنية ونقاط الانكسار للمتغيرات الهيكلية، مما يتطلب اختبارات مخصصة تتطلب جهدًا كبيرًا للتحقق. تسمح تقنية…