الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: خلل التنسج الدماغي

متغير موقع الربط المتجانس في SAMHD1 يظهر تعبيرًا متغيرًا لمتلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5: تقرير حالة ومراجعة أدبية A homozygous splice-site variant in SAMHD1 shows variable expressivity of Aicardi-Goutières syndrome type 5: a case report and literature review

2026 | المؤلف: Hammad Yousaf وآخرون | المجلة: Frontiers in Pediatrics | المجال: علم المناعة (Immunology)

تناقش هذه الفقرة متلازمة أيكاردي-غوتييرز النوع 5 (AGS5)، وهو اضطراب جيني نادر مرتبط بطفرة في جين SAMHD1، يتميز بمجموعة من الأعراض العصبية بما في ذلك صغر الرأس وتأخر النمو. تقدم الدراسة حالة تتعلق بشقيقين من عائلة باكستانية قريبة، ظهرا مظاهر غير نمطية لـ AGS5، مثل تأخر النمو العصبي المبكر وضمور العضلات، لكنهما افتقرا بشكل ملحوظ…