تخطى إلى المحتوى
العالِم العربي
  • الصفحة الرئيسية
  • مجالات الأبحاث
  • أحدث الأبحاث
  • عن الموقع
  • تواصل معنا
  1. الرئيسية
  2. قائمة الكلمات المفتاحية
  3. خلل التنسج الكظري

الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: خلل التنسج الكظري




  • استخدام تصوير الرنين المغناطيسي للدماغ في اعتلال الكظر الشحمي الدماغي Use of Brain MRI in Cerebral Adrenoleukodystrophy

    2026 | المؤلف: Hemmo A. F. Yska وآخرون | المجلة: Neurology | المجال: الكيمياء الحيوية السريرية (Clinical Biochemistry)

    تتناول الدراسة الحاجة الملحة لبروتوكولات التصوير بالرنين المغناطيسي الموحدة في فحص ومراقبة اعتلال الدماغ الأدرينو لوكودستروفيا (CALD)، وهو شكل شائع من اعتلال الدماغ الأدرينو لوكودستروفيا (ALD) لدى الذكور. الكشف المبكر عن آفات CALD عبر التصوير بالرنين المغناطيسي أمر ضروري للتدخلات العلاجية في الوقت المناسب التي يمكن أن تمنع الإعاقة الشديدة والوفيات. على الرغم من وجود…


  • مشروع المنطقة الرمادية: تصنيف قائم على المخاطر لمتغيرات ABCD1 في اعتلال الأعصاب الكظري المرتبط بالكروموسوم X

    2026 | المؤلف: Troy C. Lund وآخرون | المجلة: Journal of Inherited Metabolic Disease | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

    تناقش ورقة البحث تنفيذ إطار تصنيف المخاطر لفحص حديثي الولادة (NBS) لمرض أدرينو لوكودستروفيا المرتبط بالكروموسوم X (ALD) من خلال مشروع المنطقة الرمادية. يعالج هذا الإطار التحدي المتمثل في تحديد المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) في جين ABCD1، والتي غالبًا ما ترتبط بمستويات مرتفعة حدودية من LPC(26:0). لا تأخذ تصنيفات المرض التقليدية في الاعتبار…


حقوق النشر © 2026 العالِم العربي. جميع الحقوق محفوظة. موقع العالِم العربي غير مسؤول عن محتوى المواقع الخارجية.