تناقش ورقة البحث تنفيذ إطار تصنيف المخاطر لفحص حديثي الولادة (NBS) لمرض أدرينو لوكودستروفيا المرتبط بالكروموسوم X (ALD) من خلال مشروع المنطقة الرمادية. يعالج هذا الإطار التحدي المتمثل في تحديد المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) في جين ABCD1، والتي غالبًا ما ترتبط بمستويات مرتفعة حدودية من LPC(26:0). لا تأخذ تصنيفات المرض التقليدية في الاعتبار…