الأبحاث في مجلة: Journal of Inherited Metabolic Disease
-
توافق آراء الخبراء لتشخيص وإدارة فرط المنغنيز مع خلل التوتر 1 و 2
2025 | المؤلف: Sherry Fang وآخرون | المجلة: Journal of Inherited Metabolic Disease | المجال: التغذية وعلم الحميات (Nutrition and Dietetics)فرط المنغنيز الدموي مع خلل التوتر 1 و 2 (HMNDYT1 و HMNDYT2) هي اضطرابات نادرة وراثية متنحية مرتبطة بمتغيرات مرضية في جينات ناقل المنغنيز SLC30A10 و SLC39A14. تؤدي هذه الحالات إلى ضعف امتصاص المنغنيز وإخراجه، مما يؤدي إلى تراكم المنغنيز في العقد القاعدية وخلل التوتر-باركنسون المبكر في الطفولة. يرتبط HMNDYT1 أيضًا بمضاعفات الكبد مثل تليف…
