تحدد هذه الدراسة نوعًا جديدًا من الأمراض المرتبطة بالسبلايسوسوم مرتبطًا بالتغيرات المتغايرة الجديدة في جين SF3B3، الذي يشفر وحدة فرعية من مجمع SF3b السبلايسوسومي. شملت الدراسة تحليلات جينومية، ومحاكاة ديناميات جزيئية، وتقييمات وظيفية لفيبروبلاستات مأخوذة من مرضى من 24 فردًا غير مرتبطين. تكشف النتائج عن نمط سريري متسق يتميز باضطراب طيف التوحد (ASD)، وتأخر في…