الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: دراسات الارتباط الجيني
-
HLA-DRB1*01:03 في المرضى الذين يعانون من مرض التهاب الأمعاء: دراسة ارتباط النمط الجيني والنمط الظاهري
2026 | المؤلف: Qian Zhang وآخرون | المجلة: The Lancet. Gastroenterology & hepatology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس الدراسة دور الهيبلوتيب HLA-DRB1*01:03 في شدة مرض الأمعاء الالتهابي (IBD) تحت الأنماط، وخاصة ارتباطه بالنتائج السلبية لدى المرضى الذين يعانون من مرض كرون والتهاب القولون التقرحي. باستخدام مجموعة كبيرة من 43,762 مريضًا من مستشفيات المملكة المتحدة، استخدم الباحثون تحليلات الانحدار اللوجستي والخطي، مع تعديل لعوامل التداخل المختلفة. تكشف النتائج أن HLA-DRB1*01:03 موجود في 4.6%…
-
السجل الدولي للاضطرابات المرتبطة بـ NKX2-1: وجهات نظر سريرية وجينية وتصويرية
2026 | المؤلف: Laia Nou‐Fontanet وآخرون | المجلة: Movement Disorders | المجال: علم الوراثة (Genetics)تحدد قسم “المرضى والطرق” تصميم الدراسة، واختيار المشاركين، والمنهجيات المستخدمة لجمع وتحليل البيانات. يوضح المعايير الخاصة بشمول المرضى واستبعادهم، مما يضمن عينة تمثيلية لأهداف البحث. يتم تحديد الطرق المستخدمة لجمع البيانات، مثل الاستبيانات، والتقييمات السريرية، أو الاختبارات المعملية، جنبًا إلى جنب مع أي تحليلات إحصائية تم إجراؤها لتفسير النتائج. بالإضافة إلى ذلك، قد يصف القسم…
-
المشهد الجيني للترنح التنكسي الذي يبدأ في سن البلوغ: دراسة جينية متعددة الوسائط لـ 377 مريضًا متتاليًا من مجموعة SPORTAX متعددة المراكز الطولية
2025 | المؤلف: Danique Beijer وآخرون | المجلة: EBioMedicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسة تبحث في المشهد الجيني للترنح الذي يبدأ في سن البلوغ بشكل متقطع، والذي يتميز بعبء جيني كبير محتمل على الرغم من مكونه الأحادي الجيني عادة. تركز الأبحاث على مجموعة متعددة المراكز معروفة باسم مجموعة SPORTAX، والتي تضم 377 مريضًا تم تشخيصهم بالترنح الذي يبدأ في سن البلوغ بشكل…
-
الطفرات في جين U4 snRNA RNU4-2 تسبب أحد أكثر الاضطرابات العصبية التنموية أحادية الجين انتشارًا
2024 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في الأسس الجينية للإعاقة الفكرية (ID) من خلال التركيز على الجينات غير المشفرة، حيث إن معظم الأفراد الذين يعانون من ID لا يتلقون تشخيصًا جزيئيًا من الاختبارات الجينية التقليدية. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 77,539 مشاركًا في مشروع 100,000 جينوم، أجروا تحليل ارتباط جيني يقارن المتغيرات النادرة في 41,132…