الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: دراسات الارتباط الجيني
-
المشهد الجيني للترنح التنكسي الذي يبدأ في سن البلوغ: دراسة جينية متعددة الوسائط لـ 377 مريضًا متتاليًا من مجموعة SPORTAX متعددة المراكز الطولية
2025 | المؤلف: Danique Beijer وآخرون | المجلة: EBioMedicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسة تبحث في المشهد الجيني للترنح الذي يبدأ في سن البلوغ بشكل متقطع، والذي يتميز بعبء جيني كبير محتمل على الرغم من مكونه الأحادي الجيني عادة. تركز الأبحاث على مجموعة متعددة المراكز معروفة باسم مجموعة SPORTAX، والتي تضم 377 مريضًا تم تشخيصهم بالترنح الذي يبدأ في سن البلوغ بشكل…
-
الطفرات في جين U4 snRNA RNU4-2 تسبب أحد أكثر الاضطرابات العصبية التنموية أحادية الجين انتشارًا
2024 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في الأسس الجينية للإعاقة الفكرية (ID) من خلال التركيز على الجينات غير المشفرة، حيث إن معظم الأفراد الذين يعانون من ID لا يتلقون تشخيصًا جزيئيًا من الاختبارات الجينية التقليدية. باستخدام بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 77,539 مشاركًا في مشروع 100,000 جينوم، أجروا تحليل ارتباط جيني يقارن المتغيرات النادرة في 41,132…
