الأبحاث في مجلة: EBioMedicine
-
مرض GAA-FGF14: تحديد تكراره، والأساس الجزيئي، واستجابة 4-أمينوبيريدين في مجموعة كبيرة من مرضى النستاجموس المنخفض
GAA-FGF14 disease: defining its frequency, molecular basis, and 4-aminopyridine response in a large downbeat nystagmus cohort2024 | المؤلف: David Pellerin وآخرون | المجلة: EBioMedicine | المجال: طب الأعصاب (Neurology)تبحث الدراسة في الأسس الجينية واستجابات العلاج المرتبطة بمرض GAA-FGF14، وتحديداً عدم تناسق المخيخ الشوكي 27B، في مجموعة من 170 مريضاً يعانون من الرأرأة المنحدرة مجهولة السبب (DBN). تحدد الدراسة تكراراً عالياً لتوسعات FGF14 (GAA)، حيث يظهر 48% من المرضى توسعات (GAA) ≥250 و12% يظهرون توسعات (GAA) 200-249. ومن الجدير بالذكر أن جميع المرضى الذين…