الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: دراسة الارتباط على مستوى الجينوم
-
دراسة ارتباط شاملة للجينوم لتغيرات الميثيلوم الناتجة عن السيلوسيبين في اضطراب استخدام الكحول
2026 | المؤلف: Marvin M. Urban وآخرون | المجلة: Translational Psychiatry | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)تبحث الدراسة في التأثيرات الجينية غير الوراثية للسيلاسيبين، وهو هلوسة سيروتونينية، على المرضى الذين يعانون من اضطراب استخدام الكحول (AUD) من خلال تحليل شامل للميثيلوم. أجريت الدراسة مع مجموعة من 37 مريضًا تم تطهيرهم، حيث تم تقييم التغيرات في ميثيل الحمض النووي بعد إعطاء السيلاسيبين (25 ملغ) أو دواء وهمي عبر ثلاث نقاط زمنية: الأساس،…
-
التحليل الجيني للسمات الأيضية المتداولة في 619,372 فرداً
2026 | المؤلف: Ralf Tambets وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على مورد شامل تم تطويره لتحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بـ 249 سمة استقلابية عبر مجموعة متنوعة من الأفراد تصل إلى 619,372 شخصًا. من خلال تحديد عتبة دلالة صارمة قدرها $p < 2 \times 10^{-10}$، يبرز البحث أهمية المتغيرات ذات التردد المنخفض (MAF بين 0.1% و 1%) في دراسات الارتباط على…
-
التحليلات الجينومية تشير إلى اختلالات هرمونية واستقلابية في متلازمة المبيض المتعدد الكيسات
2026 | المؤلف: Loes M. E. Moolhuijsen وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب الإنجاب (Reproductive Medicine)تبحث هذه الورقة البحثية في الأسس الجينية والبروتينية لمتلازمة المبيض المتعدد الكيسات (PCOS)، موسعة عدد المواقع الجينية المحددة المرتبطة بالحالة من 16 إلى 29 في مجموعة كبيرة من 544,513 فرد. تحدد الدراسة 31 بروتينًا في البلازما مرتبطًا بـ PCOS، كاشفة أن العديد من المواقع التي تزيد من المخاطر تتوافق مع سن انقطاع الطمث المتأخر، مما…
-
الميزات الجينية المشتركة والمتميزة لثلاثة أمراض قلبية وعائية تصلبية
2026 | المؤلف: Ling Li وآخرون | المجلة: Atherosclerosis | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث الدراسة في الأسس الجينية لأمراض القلب والأوعية الدموية الناتجة عن تصلب الشرايين (ASCVDs)، وتحديداً مرض الشريان التاجي (CAD)، ومرض الشريان المحيطي (PAD)، والسكتة الدماغية الإقفارية (IS). تجد الدراسة أن الوراثة المستندة إلى تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) هي الأعلى بالنسبة لـ CAD، ومتوسطة بالنسبة لـ PAD، والأدنى بالنسبة لـ IS. تم تحديد ما مجموعه…
-
تحليل البنية الجينية متعددة الصفات لمحاولة الانتحار، والأفكار الانتحارية، وثلاثة عشر سمة مرتبطة
2026 | المؤلف: Alfonso Martone وآخرون | المجلة: European Neuropsychopharmacology | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)تبحث هذه الدراسة في الأسس الجينية لمحاولات الانتحار (SA) والأفكار الانتحارية (SI) من خلال تحليل إحصائيات دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) من مجموعة كبيرة تتراوح بين 46,350 إلى 975,353 فردًا. باستخدام التحليل المحلي لارتباط [co]Variant (LAVA)، حددت الدراسة ستة عشر موضعًا مع ارتباطات محلية كبيرة، مما يشير إلى 493 جينًا. ومن الجدير بالذكر أنه…
-
تحسين تحديد المتغيرات المسببة من خلال رسم الخرائط الدقيقة على مستوى الجينوم
2026 | المؤلف: Yang Wu وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على رسم الخرائط الدقيقة على مستوى الجينوم (GWFM) كطريقة لتعزيز تحديد المتغيرات السببية المرتبطة بالسمات المعقدة من خلال دمج التعليقات الوظيفية. على عكس الأساليب التقليدية التي تركز على المواقع الجينومية الفردية، يأخذ GWFM في الاعتبار الهيكل الجيني الأوسع، مما يؤدي إلى تحسين الأداء عبر مقاييس مختلفة مثل التحكم في الأخطاء،…
-
المشهد الجيني للاتصال الوظيفي في الدماغ البشري
2026 | المؤلف: Bernardo de APC Maciel وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تستكشف هذه الدراسة الأساس الجيني للاتصال الوظيفي في الدماغ، مع التركيز على دور التباين الجيني في التأثير على صحة الدماغ والمرض. باستخدام نهج متعدد المتغيرات، قامت الأبحاث بتحليل بيانات من 28,159 موضوعًا عبر 82 منطقة دماغية، كاشفة أن المتغيرات الجينية الشائعة تمثل 33% من التباين في 3,321 مسارًا وظيفيًا بين المناطق. ومن الجدير بالذكر أنه…
-
دراسة وراثية متعددة الأنساب لفقدان السمع المرتبط بالعمر تحدد 140 موضعًا وآليات خلوية رئيسية
2026 | المؤلف: Lulu Shi وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: الأنظمة الحسية (Sensory Systems)يتناول هذا القسم من ورقة البحث القضية الهامة للصحة العامة المتعلقة بفقدان السمع المرتبط بالعمر، وخاصة بين السكان المسنين. من خلال دراسة شاملة لرابطة الجينوم على مستوى متعدد الأنساب تشمل 456,613 حالة و1,053,834 ضابط، يحدد المؤلفون 140 موضعًا مستقلًا مرتبطًا بفقدان السمع المرتبط بالعمر، بما في ذلك 44 إشارة جديدة. كما تقوم الدراسة بتحديد تسعة…
-
دراسة ارتباط شاملة للجينوم للإنترلوكين-6 المتداول تربط الميثلة الحمض النووي بالصحة المناعية والتمثيل الغذائي والالتهابي
2026 | المؤلف: Lucy Sinke وآخرون | المجلة: Communications Biology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)يتناول هذا القسم من ورقة البحث دور إنترلوكين-6 (IL-6) في العمليات الأيضية والالتهابية، مع التأكيد على أهميته في مختلف الأمراض مثل داء السكري من النوع 2، والتهاب المفاصل الروماتويدي، ومرض الأمعاء الالتهابي. تقدم الدراسة تحليلًا ميتا قائمًا على الدم يشمل 4,361 مشاركًا، مع تحديد 401 موقع CpG مرتبط بـ IL-6 يتمتع بثراء في المناطق التنظيمية…
-
مرجع جيني متعدد الأنساب لسكان كيبيك
2026 | المؤلف: Peyton McClelland وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول القسم المعنون “نظرة عامة” تطوير مرجع جيني متعدد الأنساب يهدف إلى تعزيز فهم التنوع الجيني عبر السكان المتنوعين. هذا المرجع ضروري لتحسين دقة الدراسات الجينومية والطب الشخصي، حيث يعالج قيود قواعد البيانات الجينية الحالية التي تمثل بشكل أساسي الأنساب الأوروبية. من خلال دمج البيانات الجينية من عدة أنساب، يسعى البحث إلى تقديم إطار أكثر…