الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: ديستروفين
-
فك رموز المشهد المكاني للأمراض العضلية: نهج ترنسكريبتومي لدوشين وبيكر Unraveling the spatial landscape of dystrophinopathies: a transcriptomic approach to Becker and Duchenne muscular dystrophies
2026 | المؤلف: Laura G.M. Heezen وآخرون | المجلة: The Journal of Pathology | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تستكشف هذه الدراسة التغيرات الخلوية والجزيئية في العضلات المتأثرة بضمور العضلات بيكر ودوشين (BMD وDMD)، وكلاهما ناتج عن طفرات في جين DMD ويؤديان إلى تدهور العضلات يتميز باستبدال الأنسجة العضلية بأنسجة ليفية ودهنية، مما يؤدي في النهاية إلى الوفاة المبكرة. باستخدام تقنية النسخ الجزيئي المكاني، أجرى الباحثون تحليلًا لعينات من العضلات مأخوذة من مرضى يعانون…
-
الدائرة الذاتية للـ RNA المدعومة بواسطة إنترونات المجموعة I و II السليمة Self-splicing RNA circularization facilitated by intact group I and II introns
2026 | المؤلف: Yong Hang Shen وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على التقدم في تقنيات RNA الدائري (circRNA)، مع التركيز بشكل خاص على تقنيتين مبتكرتين لتدوير RNA في المختبر: الانقسام المتبادل للإنترونات والإكسونات من خلال التقطيع العابر (PIET) والانقسام الذاتي الكامل للإنترون لتدوير RNA (CIRC). يظهر CIRC، الذي يستخدم الإنترونات الطبيعية من المجموعة I و II، كفاءة وسرعة متفوقتين في تدوير…
-
خلايا جذعية عضلية في ضمور العضلات دوشين تظهر عيوبًا جزيئية ومسارات مصير خلوية متغيرة تؤثر على القدرة التجديدية Muscle stem cells in Duchenne muscular dystrophy exhibit molecular impairments and altered cell fate trajectories impacting regenerative capacity
2026 | المؤلف: Jules A Granet وآخرون | المجلة: Cell Death and Disease | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث دور خلايا الأقمار الصناعية، وهي خلايا جذعية مقيمة في العضلات، في ضمور العضلات دوشين (DMD)، وهو مرض تنكسي عضلي شديد مرتبط بنقص الديستروفين. باستخدام تسلسل RNA أحادي الخلية (scRNA-seq)، تقارن الدراسة خلايا الأقمار الصناعية من نموذجين من الفئران المصابة بـ DMD، mdx وD2-mdx، لتوضيح تأثير فقدان الديستروفين على النسخ…
-
فحص سريع وقابل للتوسع للـ ASO المخصص في الأعضاء المستمدة من المرضى
2025 | المؤلف: John C. Means وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تحدد هذه القسم بدء مبادرة بحثية هامة بعنوان “إجابات جينومية للأطفال”، تهدف إلى إنتاج خلايا جذعية مستحثة متعددة القدرات (iPS) مأخوذة من المرضى على نطاق واسع. تركز هذه المبادرة على تسلسل الجينومات لـ 30,000 طفل تأثروا بمختلف الاضطرابات الوراثية. الهدف الشامل هو تعزيز فهم الأمراض النادرة من خلال تحليل جينومي شامل، مما قد يسهل تطوير…
-
التحقيقات المناعية في التهاب العضلات المناعي الموجه بواسطة الجينات بعد العلاج الجيني للديلاندستروجين موكسيفارفوك
2025 | المؤلف: Rachael A. Potter وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في التهاب العضلات المناعي (IMM) الذي لوحظ لدى المرضى المصابين بضمور العضلات الدوشيني (DMD) الذين تم علاجهم بـ delandistrogene moxeparvovec، وهو علاج جيني يعتمد على ناقل rAAVrh74 يقوم بتوصيل جين ميكرو-ديستروفين. حددت الدراسة، التي أجريت خلال تجربة المرحلة Ib ENDEAVOR (NCT04626674)، حالتين خطيرتين من IMM، مما أدى إلى فرضية أن الاستجابات المناعية تجاه…
-
العلاج الجيني AAV لضمور العضلات دوشين: التجربة العشوائية المرحلة 3 EMBARK
2024 | المؤلف: Jerry R. Mendell وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تجربة EMBARK المرحلة 3 العشوائية حققت في فعالية وسلامة الديلاندستروجن موكسابارفوفك، وهو علاج جيني لضمور العضلات الدوشيني (DMD)، في الذكور المتنقلين الذين تتراوح أعمارهم بين 4 إلى 8 سنوات. تم توزيع 125 مشاركًا عشوائيًا لتلقي إما جرعة واحدة عن طريق الوريد من الديلاندستروجن موكسابارفوفك (1.33 × 10¹⁴ جينوم ناقل/كغ؛ ن = 63) أو دواء وهمي…