الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: صعوبات في الكلام
-
الخصائص السريرية لدى الأطفال الذين يمشون على أصابعهم بشكل مستمر ويحملون متغيرات PYGM غير المتجانسة: دراسة مقطعية Clinical Features in Children with Persistent Toe Walking Who Carry Heterozygous PYGM Variants: A Cross-Sectional Study
2026 | المؤلف: David Pomarino وآخرون | المجلة: Journal of Musculoskeletal and Neuronal Interactions | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة الخصائص السريرية والجينية للأطفال الذين يعانون من المشي على أصابع القدم المستمر (TW)، مع التركيز بشكل خاص على أولئك الذين يحملون متغيرات في جين PYGM. شملت الأبحاث تحليلًا مقطعيًا استعاديًا لـ 72 طفلًا تم تشخيصهم بـ TW مجهول السبب، باستخدام بروتوكول سريري موحد ولوحة تسلسل جيني عصبي عضلي مكونة من 49 جينًا.…
