الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طباعة الجينوم
-
أصل الوالدين للجين المنقول يعدل عبء لويحات الأميلويد-β في نموذج الفأر 5xFAD لمرض الزهايمر
2025 | المؤلف: Andrew Octavian Sasmita وآخرون | المجلة: Neuron | المجال: علم وظائف الأعضاء (Physiology)تشير الأبحاث إلى أن الوراثة الأمومية تقلل بشكل كبير من تعبير الجين المنقول المدفوع بـ Thy1.2، مما يوحي بتأثير محتمل للتأثيرات الوراثية. هذه النتيجة مهمة لأنها تقترح أن مستويات تعبير الجين المنقول الملاحظة لا تتأثر بمتغيرات مثل عمر الفأر أو جنسه أو مستعمرته، مما يبرز أهمية النظر في الوراثة الأمومية في الدراسات الجينية. علاوة على…
-
التقييم السريري للكشف عن بصمة الإيبي باستخدام تسلسل القراءة الطويلة في الاضطرابات التنموية
2025 | المؤلف: Mathilde Geysens وآخرون | المجلة: Genome Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تبحث الدراسة في إمكانية تسلسل الجينوم الكامل طويل القراءة (lrWGS) لاكتشاف التغيرات الميثيلية الخاصة بالأمراض على مستوى الجينوم، والمعروفة باسم الإبيساينتشر، في الاضطرابات التنموية (DD). شملت الدراسة تسلسل الجينوم الكامل باستخدام تقنية النانو بورا لـ 40 ضابطًا و20 مريضًا تم تأكيد أو الاشتباه في ارتباطهم بالإبيساينتشر، تغطي 13 مرضًا متميزًا. كشفت النتائج أن أنماط الميثيلوم…