الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرات جديدة

تسلسل AVITI لشجرة عائلة CEPH/Utah من أربعة أجيال يؤكد معدلات الطفرات المنخفضة في مواقع البوليمرات المتجانسة على الرغم من تعقيد تسلسلها المنخفض AVITI sequencing of a four-generation CEPH/Utah pedigree confirms low mutation rates at homopolymer loci despite their low sequence complexity

2026 | المؤلف: Hannah C. Happ وآخرون | المجلة: Genome biology | المجال: علم الوراثة (Genetics)

**نظرة عامة** تبحث هذه الدراسة في ديناميات الطفرات لتكرارات التتابع القصير (STRs) والبوليمرات المتجانسة في الجينوم البشري، مما يبرز تناقضًا حيث تظهر البوليمرات المتجانسة معدلات طفرات أقل وتأثيرات عمر أبوي ضئيلة على الرغم من إمكاناتها العالية للتغير. باستخدام منصة تسلسل AVITI من Element Biosciences، قامت الدراسة بتسلسل جينومات عائلة مكونة من 48 عضوًا من عائلة…