الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرات غير مرجعية
-
النمذجة الهيكلية وتحليل الربط للطفرات المرتبطة بالمقاومة التقليدية والجديدة في الإشريكية القولونية السودانية Structural modeling and docking analysis of canonical and novel resistance-associated missense mutations in Sudanese Escherichia coli
2026 | المؤلف: Edison Eukun Sage وآخرون | المجلة: Scientific Reports | المجال: الطب الجزيئي (Molecular Medicine)تقدم هذه الدراسة تحليلًا حيويًا هيكليًا للطفرات غير المتجانسة المرتبطة بالمقاومة في عزلات *Escherichia coli* السريرية المقاومة للأدوية المتعددة من السودان، مع معالجة التحدي الصحي العام الذي تطرحه الخيارات العلاجية المحدودة في البيئات ذات الموارد المنخفضة. استخدمت الدراسة بيانات تسلسل الجينوم الكامل من 55 عزلة لإجراء تحليل حاسوبي للبروتينات المستهدفة الرئيسية للمضادات الحيوية، حيث تم…
-
نحو الطب الدقيق في الاضطرابات الدماغية والنوبات المرتبطة بمتغيرات SCN3A: تحسين التشخيص الجيني وتأثيرات المناطق الفرعية الجزيئية Toward precision medicine in SCN3A variants-associated encephalopathies and epilepsy: optimizing genetic diagnosis and molecular subregional effects
2026 | المؤلف: Peng‐Yu Wang وآخرون | المجلة: Frontiers in Neurology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تدرس الدراسة pathogenicity للمتغيرات الخاطئة في جين SCN3A، المرتبط بالاعتلالات الدماغية التنموية والصرعية الشديدة التي تتميز بنوبات مبكرة مقاومة للعلاج وإعاقة تنموية عصبية كبيرة. تم تجميع مجموعة بيانات عالية الثقة بواسطة اثنين من علماء الوراثة المتخصصين في الصرع، تتكون من 20 متغيرًا مسببًا للأمراض تؤثر على 37 مريضًا و45 متغيرًا حميدًا/من المحتمل أن يكون حميدًا.…
-
تسبب الطفرات السلبية السائدة في ADA2 نقص ADA2 في الحاملين المتغايرين Dominant negative ADA2 mutations cause ADA2 deficiency in heterozygous carriers
2026 | المؤلف: Marjon Wouters وآخرون | المجلة: The Journal of Experimental Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)نقص ADA2 البشري (DADA2) هو خطأ وراثي في المناعة يتميز بعرض سريري متنوع، بما في ذلك وعائية دموية (مثل، ليفيدو راكيموزا والسكتات الدماغية اللقيمة) واضطرابات دموية مناعية. يعتمد التشخيص على انخفاض نشاط ADA2 في المصل وتحديد الأليلات الضارة الثنائية. بينما يكون حاملو طفرة واحدة ضارة في ADA2 عادةً بدون أعراض، يظهر البعض أنماط ظاهرة مشابهة…