الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة اكتساب الوظيفة
-
متغيرات UNC93B1 البشرية ذات الوظيفة المكتسبة تسبب الذئبة الحمامية الجهازية وذئبة الأصابع
2024 | المؤلف: C. David وآخرون | المجلة: The Journal of Experimental Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم نظرة عامة عن HAL، وهو أرشيف مفتوح متعدد التخصصات مصمم لإيداع ونشر الوثائق البحثية العلمية. يعمل كخزان لكل من الأعمال المنشورة وغير المنشورة، مما يسهل الوصول إلى مجموعة واسعة من الأدبيات العلمية. يستوعب HAL الوثائق التي تنشأ من مصادر متنوعة، بما في ذلك مؤسسات التعليم والبحث في فرنسا وعلى المستوى الدولي، بالإضافة…
-
الطفرات الوظيفية في TLR7 تسبب أمراضًا نظامية وعصبية التهابية
2024 | المؤلف: C. David وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تناقش هذه الفقرة دور مستقبلات Toll-like 7 (TLR7) في التعرف على RNA أحادي السلسلة المشتق من مسببات الأمراض (ssRNA) وتأثيراته على الاستجابة المناعية الفطرية للعدوى الفيروسية. من المهم أن TLR7 يمكنه أيضًا التعرف على ssRNA المشتق من الذات، مع وجود نتائج حديثة تربط الطفرات ذات الوظيفة المكتسبة في TLR7 بظهور مبكر للذئبة الحمامية الجهازية (SLE)…
-
اكتساب الوظيفة في خط germline البشري في STAT6: من مرض الحساسية الشديدة إلى اللمفوما وما بعدها
2024 | المؤلف: Mehul Sharma وآخرون | المجلة: Trends in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)القسم المعنون “نظرة عامة” يقدم HAL، وهو نظام متعدد الأوجه مصمم لمعالجة تحديات محددة ضمن مجاله. على الرغم من أن النص يبدو غير مكتمل، إلا أنه يشير إلى أن HAL يدمج منهجيات وتقنيات متنوعة لتعزيز وظيفته وفعاليته. من المحتمل أن تدعم بنية النظام تطبيقات متنوعة، مما يشير إلى إطار عمل قوي قادر على التكيف مع…