الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة خط الجرثومة
-
تسلسل طويل للعائلات يكشف عن زيادة معدلات الطفرات في الخط الجرثومي وما بعد الإخصاب في الحمض النووي المتكرر
2026 | المؤلف: Michelle D. Noyes وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، استخدم المؤلفون تقنيات تسلسل القراءة الطويلة، بما في ذلك إيلومينا، أكسفورد نانو بور، وباك بايو، لتعزيز اكتشاف الطفرات الجديدة في مجموعة من 73 طفلًا من 42 عائلة مصابة بالتوحد، بإجمالي 157 فردًا. غطت التحليلات 2.77 جيجاباز من الجينوم البشري، كاشفة عن متوسط 95 طفرة جديدة لكل انتقال، تتكون من 87.5 استبدال نوكليوتيد…
-
عبء الطفرات الورمية المستقبلي وتحليل النيوأنتيجين يتنبأ باستجابة العلاج المناعي في الميلانوما النقيلي
2026 | المؤلف: Yizhe Mao وآخرون | المجلة: npj Precision Oncology | المجال: علم الأورام (Oncology)تدرس هذه الدراسة قابلية تكرار عبء الطفرات الورمية (TMB) كعلامة حيوية للتنبؤ بالاستجابات للعلاج المناعي في الميلانوما، باستخدام لوحة TruSight Oncology 500 عبر مختبرين. تشير النتائج إلى توافق عالٍ في تقديرات TMB، واستدعاءات الطفرات، والمتغيرات الساخنة (BRAF وN/K/HRAS) عند مقارنتها بـ FoundationOne CDx وQIAseq TMB IO. في مجموعة من 198 خزعة قبل العلاج من مرضى…
-
المتلازمات الوراثية للأورام في سرطان الإناث: رؤى حول الاستعداد الوراثي للسرطان والآثار السريرية
2026 | المؤلف: Annika Krückel وآخرون | المجلة: Archives of Gynecology and Obstetrics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على متلازمات الأورام الوراثية التي تؤثر بشكل كبير على سرطان الثدي وسرطانات النساء، وخاصة تلك التي تؤثر على النساء. يبرز أن نسبة كبيرة من هذه الأورام مرتبطة بالعوامل الوراثية، مع تحول في ممارسات الاختبار الجيني من التركيز فقط على متغيرات BRCA1/2 إلى مجموعة أوسع من المتغيرات المسببة للأمراض في الجينات…
-
الطفرات في جين RNA النووي الصغير RNU2-2 تسبب اضطرابًا عصبيًا شديدًا مع صرع بارز
2025 | المؤلف: Daniel Greene وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث تحديد الطفرات المتكررة في الجين RNU2-2 الذي يشفر RNA النووي الصغير U2-2، كسبب لاضطراب عصبي تطوري شديد يتميز بالصرع وأعراض أخرى. يذكر المؤلفون أنهم وجدوا طفرات أحادية النوكليوتيد جديدة في المواضع 4 و35 من RNU2-2 في تسع حالات أولية، والتي تم تكرارها لاحقًا في 16 حالة إضافية، ليصل العدد…
-
مشهد الطفرات الجسدية في الظهارة المعدية الطبيعية
2025 | المؤلف: Tim Coorens وآخرون | المجلة: Nature | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تبحث هذه الدراسة في مشهد الطفرات الجسدية في الظهارة المعدية في كل من الحالات الطبيعية والخبيثة، باستخدام تسلسل الجينوم الكامل لـ 238 ميكروتشريح من 30 فردًا، بما في ذلك 18 مصابًا بسرطان المعدة. تكشف الدراسة أن الغدد المعدية تعمل كمجموعات خلوية وحيدة النسيلة تتراكم حوالي 28 طفرة أحادية النوكليوتيد سنويًا، ويرجع ذلك أساسًا إلى العمليات…
-
أثر الفحص السكاني لمتلازمة لينش: رؤى من بيانات “الجميع منا”
2025 | المؤلف: Jiheum Park وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)قسم “الطرق” في ورقة البحث يحدد تصميم التجارب والتقنيات التحليلية المستخدمة للتحقيق في سؤال البحث. استخدمت الدراسة نهجًا كميًا، يتضمن تحليلات إحصائية لتقييم البيانات التي تم جمعها من تجارب مختلفة. تضمنت المنهجيات المحددة تجارب مختبرية محكومة، حيث تم التلاعب بالمتغيرات بشكل منهجي لمراقبة تأثيراتها على النتائج ذات الأهمية. شملت جمع البيانات استخدام أدوات موحدة لضمان…
-
العلامات الجينومية والترنسكريبتومية التنبؤية في سرطانات القولون والمستقيم
2024 | المؤلف: Luís Nunes وآخرون | المجلة: Nature | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تستكشف هذه الورقة البحثية مشهد الجينوم والترانسكريبتوم لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تحليل 1,063 حالة CRC أولية من مجموعة سكانية مع متابعة شاملة. تحدد الدراسة 96 جينًا محركًا متحورًا، من بينها 9 جينات تم الإشارة إليها حديثًا في CRC و24 لم ترتبط بأي سرطان سابقًا. من الجدير بالذكر أنه تم ملاحظة نمطين متميزين من…
-
رؤى لعلم الأورام الدقيق من دمج البيانات الجينومية والسريرية لـ 13,880 ورم من برنامج جينومات السرطان 100,000
2024 | المؤلف: Alona Sosinsky وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)قسم “الطرق” في ورقة البحث يوضح تصميم التجارب والتقنيات التحليلية المستخدمة للتحقيق في سؤال البحث. استخدمت الدراسة نهجًا كميًا، يتضمن تحليلات إحصائية لتقييم البيانات التي تم جمعها من تجارب مختلفة. تضمنت المنهجيات المحددة تجارب محكومة، حيث تم التلاعب بالمتغيرات بشكل منهجي لملاحظة تأثيراتها على النتائج ذات الصلة. شملت جمع البيانات استخدام أدوات وبروتوكولات موحدة لضمان…