الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة غير متجانسة

خمسة أطفال يعانون من نقص النسخة الجينية A20 بسبب طفرات غير متجانسة في جين TNFAIP3 Five children with haploinsufficiency of A20 caused by heterozygous mutations in the TNFAIP3 gene

2026 | المؤلف: Hengpan Yao وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)

تقدم هذه القسم دراسة عن خمسة أطفال تم تشخيصهم بنقص A20 (HA20)، وهو مرض نادر ذاتي الالتهاب أحادي الجين مرتبط بمتغيرات غير متجانسة في جين TNFAIP3. أُجريت الدراسة في مستشفى الأطفال في هنان من أبريل 2019 إلى أغسطس 2023، وهدفت إلى جمع بيانات سريرية وجينية لتعزيز الفهم وإدارة HA20. شملت المتغيرات المحددة خمسة طفرات غير…