الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة فقدان الوظيفة




  • الطفرات المفقودة الوظيفة في PLD4 تؤدي إلى الذئبة الحمامية الجهازية

    2025 | المؤلف: Qintao Wang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم المناعة (Immunology)

    في هذا القسم، أجرى المؤلفون تحليل تسلسل RNA (RNA-seq) على خلايا الدم المحيطية الوحيدة النواة (PBMCs) من مريضين (P1 و P2) ومجموعة من الأصحاء لتقييم الاستجابات الالتهابية. حدد تحليل إثراء مجموعة الجينات (GSEA) إثراءً كبيرًا في المسارات المتعلقة باستجابة الإنترفيرون من النوع الأول (IFN) واستجابة الإنترفيرون من النوع الثاني (IFNγ) وإشارات عامل نخر الورم (TNF)…

  • التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لمتغيرات BRCA2

    2025 | المؤلف: Huaizhi Huang وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

    تتناول الأبحاث التحديات السريرية التي تطرحها متغيرات فقدان الوظيفة في جين BRCA2، والتي ترتبط بزيادة مخاطر الإصابة بالسرطان، وخاصة سرطان الثدي والمبيض. على الرغم من تحديد هذه المتغيرات من خلال الاختبارات الجينية، إلا أن العديد منها يصنف كمتغيرات ذات دلالة غير مؤكدة (VUS)، مما يحد من فائدتها السريرية. لتعزيز التوصيف الوظيفي وتصنيف متغيرات BRCA2، استخدمت…

  • كتالوج عميق للتنوع الجيني للبروتينات في 983,578 فردًا

    2024 | المؤلف: Kathie Sun وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)

    تقدم هذه الدراسة كتالوجًا شاملاً لمتغيرات البروتين البشري المشفرة المشتقة من تسلسل الإكسوم لـ 983,578 فردًا، تشمل مجموعة متنوعة من الأنساب. تُعرف هذه المجموعة البيانية باسم مركز جينيات ريجينيرون مليون إكسوم (RGC-ME)، وتتضمن أكثر من 10.4 مليون متغير من نوع الميسنس و1.1 مليون متغير متوقع لفقدان الوظيفة (pLOF). من الجدير بالذكر أن الدراسة تحدد متغيرات…