الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة مؤسِّسة

المظاهر العصبية لمتلازمة ألغروف في المرضى الذين يحملون متغير p.Ser263Pro المؤسس المحتمل في جين AAAS Neurological manifestations of Allgrove syndrome in patients carrying a potentially founder p.Ser263Pro variant in the AAAS gene

2026 | المؤلف: Ewa Juścińska وآخرون | المجلة: Neurogenetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)

متلازمة أولغروف (AS) هي اضطراب نادر متنحي مرتبط بالصبغيات يتميز بثلاثي من الأعراض: عسر البلع، نقص الدموع، وقصور الغدة الكظرية المقاوم لـ ACTH. غالبًا ما يتم تشخيص الحالة بشكل غير كافٍ بسبب تطور أعراض عصبية غير محددة متنوعة مع مرور الوقت. على الرغم من أن معدل حدوث AS غير معروف، إلا أنه تم الإبلاغ عن…