الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: طفرة موقع الربط
-
تحليل النسخ الطويلة باستخدام IsoRanker لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض في الحالات المندلية Long-read transcriptome analysis using IsoRanker for identifying pathogenic variants in Mendelian conditions
2026 | المؤلف: Yong-Han Hank Cheng وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يقدم المؤلفون IsoRanker، وهو إطار عمل جديد مصمم لتحديد المتغيرات غير المشفرة المسببة للأمراض المرتبطة بالحالات المندلية من خلال تسلسل النسخ الطويلة. يركز الإطار على المتغيرات ذات الصلة الوظيفية من خلال تحليل أنماط التعبير الجيني، وعدم التوازن الأليلي، والانحلال الوسيط للهراء (NMD). شمل البحث توليد نسخ مزدوجة من 31 فردًا، بما في…
-
يرتبط نشاط ZAP للمضيف بمستويات كبت CpG في الفيروسات القهقرية الرئيسة Host ZAP activity correlates with the levels of CpG suppression in primate lentiviruses
2026 | المؤلف: Rayhane Nchioua وآخرون | المجلة: Proceedings of the National Academy of Sciences | المجال: علم الفيروسات (Virology)تسلط الأبحاث الضوء على الوظيفة الحيوية لبروتين زنك-إصبع المضاد للفيروسات (ZAP) في تعديل وجود ثنائيات النوكليوتيدات CpG في الجينومات الفيروسية، مما يمكّن الفيروسات من تقليد خصائص جينوم المضيف والتملص من الاستجابات المناعية. تتناول الدراسة بشكل خاص مستويات CpG المرتفعة التي لوحظت في بعض فيروسات القرود، بما في ذلك سلالات سلفية من HIV-1، منسوبةً هذه الظاهرة…