الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: عدم توازن الأليلات
-
تحليل النسخ الطويلة باستخدام IsoRanker لتحديد المتغيرات المسببة للأمراض في الحالات المندلية Long-read transcriptome analysis using IsoRanker for identifying pathogenic variants in Mendelian conditions
2026 | المؤلف: Yong-Han Hank Cheng وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذا القسم، يقدم المؤلفون IsoRanker، وهو إطار عمل جديد مصمم لتحديد المتغيرات غير المشفرة المسببة للأمراض المرتبطة بالحالات المندلية من خلال تسلسل النسخ الطويلة. يركز الإطار على المتغيرات ذات الصلة الوظيفية من خلال تحليل أنماط التعبير الجيني، وعدم التوازن الأليلي، والانحلال الوسيط للهراء (NMD). شمل البحث توليد نسخ مزدوجة من 31 فردًا، بما في…