الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: عمى خلقي
-
فقدان متنحي لوظيفة DIAPH1 يسبب متلازمة تطورية عصبية تقدمية مع مشاركة مناعية متغيرة Recessive loss of DIAPH1 function causes a progressive neurodevelopmental syndrome with variable immunological involvement
2026 | المؤلف: Valentina Galassi Deforie وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)النص المقدم يبدو غير مكتمل ويفتقر إلى المحتوى الجوهري اللازم للتلخيص. يبدو أنه يشير إلى قسم بعنوان “نظرة عامة”، لكنه لا يقدم أي نتائج أو منهجيات أو استنتاجات محددة يمكن تلخيصها. لإنشاء ملخص معلوماتي، هناك حاجة إلى سياق أو محتوى إضافي من ورقة البحث. يرجى تقديم معلومات أكثر تفصيلاً أو قسم كامل للحصول على ملخص…
