الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: عنصر قابل للتحويل
-
توسيع المشهد الجيني للأمراض الأيضية الوراثية باستخدام تسلسل القراءة الطويلة وتحليل النسخ
2026 | المؤلف: Alejandro Soriano-Sexto وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة تطبيق تسلسل القراءة الطويلة (LRS) لتشخيص الأمراض الأيضية الوراثية النادرة (IMD) التي لا تزال غير محسومة على الرغم من التقدم في تسلسل الجيل التالي. من خلال استهداف جينات معينة (FARS2، GYS2، PEX1، SLC2A1، AGL، ACAT1، وACADM) في سبعة مرضى، حدد الباحثون ستة متغيرات مسببة جديدة، بما في ذلك متغيرين داخل الجين، ومتغير…
-
اندماج الريتروترانس بوزون المتمركز حول المركز عبر الكروماتين CENH3 في الأرابيدوبسيس
2025 | المؤلف: Sayuri Tsukahara وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علوم النبات (Plant Science)تسلط الأبحاث الضوء على الطبيعة الديناميكية للسنتروميرات عبر الكائنات الحية المختلفة، مع التركيز بشكل خاص على دور تسلسلات التكرار السريعة التطور، مثل التكرارات المتتالية (TRs) والعناصر القابلة للتحويل (TEs)، في هيكل ووظيفة السنترومير. تكشف الدراسة أن العناصر القابلة للتحويل العكسية، وبالتحديد عناصر التكرار الطويل (LTR) Ty3 وTy1، تظهر دورانًا سريعًا داخل TRs السنتروميرية لأنواع الأرابيدوبسيس.…
