الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: عوز المناعة المشترك الشديد
-
آثار تأجيل تطعيم BCG على خطر المضاعفات المرتبطة بـ BCG بين المرضى الذين يعانون من مرض نقص المناعة المشترك الشديد في المملكة العربية السعودية The effects of postponing BCG vaccination on the risk of BCG-related complications among patients with severe combined immunodeficiency disease in Saudi Arabia
2026 | المؤلف: Amal Aldhaheri وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس هذه الدراسة تأثير تغيير السياسة في المملكة العربية السعودية بشأن إعطاء لقاح بكتيريا كالميت-غيرين (BCG) للأطفال الرضع الذين يعانون من نقص المناعة المشترك الشديد (SCID). في عام 2019، أرجأت وزارة الصحة تطعيم BCG من الولادة إلى 6 أشهر للسماح بتشخيص أمراض نقص المناعة الأولية. شملت هذه التحليل الرجعي 178 مريضًا مصابًا بـ SCID تم…
-
التعرف على نقص إنزيم الأدينوزين دياميناز 2 من الداخل والخارج Getting to know adenosine deaminase 2 deficiency inside and out
2026 | المؤلف: Lisa Ehlers وآخرون | المجلة: Journal of Allergy and Clinical Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)يوفر هذا القسم نظرة عامة على التحديات المستمرة في الإدارة السريرية لنقص إنزيم الأدينوزين دياميناز 2 (DADA2)، مع تسليط الضوء على تعقيد المرض وعدم الفهم الكافي لآلياته الأساسية. ويؤكد على الحاجة الملحة لخيارات علاج بديلة، خاصة للمرضى الذين يعانون من فشل نخاع العظم والذين لا يستجيبون لمثبطات عامل نخر الورم (TNFi). يدعو المؤلفون إلى نهج…
-
خلل تكوّن الشبكة الناتج عن نقص AK2: الطيف السريري ونتائج زراعة خلايا الدم الجذعية في 10 مرضى من مركز واحد
2026 | المؤلف: Bothainah Alaqeel وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس هذه الدراسة خلل التنسج الشبكي (RD)، وهو شكل شديد من نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) الناتج عن متغيرات ثنائية الأليل في جين AK2. أجريت الدراسة في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث، وشملت التحليل الرجعي عشرة حالات مؤكدة وراثيًا من RD من 2005 إلى 2025. كانت المجموعة، التي جاءت أساسًا من عائلات متقاربة، تظهر…
-
فحص حديثي الولادة باستخدام SCID: أداء ونتائج على مدى سبع سنوات بما في ذلك نقص الخلايا التائية في كاتالونيا (إسبانيا)
2026 | المؤلف: Ana Argudo-Ramirez وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على دراسة تقييم تنفيذ برنامج فحص حديثي الولادة (NBS) لقصور المناعة المشترك الشديد (SCID) في كاتالونيا، إسبانيا، خلال السنوات السبع الأولى (2017-2023). استخدم الفحص اختبار EnLite Neonatal TREC بحد أدنى قدره 20 نسخة/مل، وتم إجراء اختبارات تأكيدية للحالات الإيجابية. حددت الدراسة 105 شاشات إيجابية من بين 420,263 حديثي الولادة، مما…
-
نقص المناعة المرتبط بـ IL2RG: من SCID إلى العروض غير النمطية
2026 | المؤلف: Efrossini Briassouli وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)يوفر هذا القسم نظرة شاملة على جين سلسلة الغاما لمستقبل الإنترلوكين-2 (IL2RG) ودوره الحاسم في وظيفة المناعة، لا سيما فيما يتعلق بالعوز المناعي المشترك الشديد المرتبط بالكروموسوم X (X-SCID). يقوم IL2RG بترميز سلسلة الغاما المشتركة (γc)، والتي تعتبر ضرورية لإشارات مستقبلات الإنترلوكين المختلفة. تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى طيف من العوز المناعي، يتراوح من…
-
أول تجربة وطنية لمدة عامين لفحص حديثي الولادة لأشكال شديدة من نقص المناعة T و B: تحليل 2.3 مليون حديثي ولادة باستخدام TREC و KREC في روسيا
2026 | المؤلف: Andrey V. Marakhonov وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم ورقة البحث نتائج من برنامج فحص حديثي الولادة على مستوى البلاد في روسيا، الذي نجح في فحص أكثر من 2.3 مليون مولود جديد لأشكال شديدة من نقص المناعة الخلوية T و/أو B باستخدام دوائر استئصال مستقبلات الخلايا T (TREC) ودوائر استئصال إعادة التركيب المحذوفة الكابا (KREC). لقد حسنت هذه الطريقة بشكل كبير من التعرف…