الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: فرط هوموسيستين الدم

تقرير حالة: المظاهر السريرية وميزات التصوير المرتبطة بمتغير PANK2 c.940C>T في PKAN مع تكلس العقد القاعدية المتماثل Case Report: clinical manifestations and imaging features associated with PANK2 c.940C>T variant in PKAN with symmetric basal ganglia calcification

2026 | المؤلف: Feng Liang وآخرون | المجلة: Frontiers in Genetics | المجال: طب الأعصاب (Neurology)

يقدم هذا القسم دراسة حالة لامرأة تبلغ من العمر 35 عامًا تم تشخيصها باضطراب التنكس العصبي المرتبط بكيناز البانتوثينات (PKAN)، والذي يتميز بميزات سريرية وإشعاعية غير نمطية. أظهرت المريضة ديسطونيا بدأت في سن المراهقة، بما في ذلك فتح الفم بشكل غير إرادي، بروز اللسان، وضعيات غير طبيعية للأطراف، ضعف في المشي، وتدهور إدراكي. كشفت الصور…