الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: قبول الفحص

فحص المواليد متعدد الأوميات في جنوب أفريقيا: بروتوكول لدراسة جماعية مستقبلية NewbornsInSA multi-omic newborn screening: protocol for a prospective cohort study

2026 | المؤلف: Lucy T. Anastasi وآخرون | المجلة: BMJ Open | المجال: الكيمياء الحيوية السريرية (Clinical Biochemistry)

تهدف دراسة NewbornsInSA البحثية إلى تعزيز فحص بقع دم حديثي الولادة (NBS) في أستراليا من خلال تطوير نموذج متعدد الأوميات يدمج تقنيات الفحص الأيضية والجينية. حاليًا، يقوم برنامج NBS بفحص حوالي 30 حالة، ولكن يمكن أن تسمح التقدمات في التقنيات الأيضية والجينية بالكشف عن مجموعة أوسع من الحالات الطفولية. ستقوم الدراسة بتجنيد 1,000 عائلة للمشاركة…