الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: قواعد البيانات الجينومية
-
انتشار الطفرات المرتبطة بالتيلانجيكتازيا النزفية الوراثية المقدرة من خلال تحليل قواعد البيانات الجينومية واسعة النطاق Global prevalence of hereditary hemorrhagic telangiectasia-associated variants estimated by analysis of large-scale genomic databases
2026 | المؤلف: Eleonora Gaetani وآخرون | المجلة: Journal of Thrombosis and Haemostasis | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول هذا القسم من ورقة البحث مرض التمدد الشعري النزفي الوراثي (HHT)، وهو اضطراب سائد جسديًا يتميز بظاهرة نزفية كبيرة، مرتبطة بشكل أساسي بمتغيرات في جينات ENG و ACVRL1. تقدر انتشار HHT بحوالي 1 من كل 5000 فرد؛ ومع ذلك، يقترح المؤلفون أن هذا الرقم قد يكون تمثيلًا ناقصًا بسبب العرض السريري المتغير للاضطراب والتشخيص…
-
PubPlant – مورد عبر الإنترنت يتم تحديثه باستمرار لجينومات النباتات المتسلسلة والمنشورة PubPlant – a continuously updated online resource for sequenced and published plant genomes
2026 | المؤلف: Rainer Schwacke وآخرون | المجلة: Frontiers in Plant Science | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه القسم التقدمات الكبيرة في تقنيات تسلسل الجينوم من الجيل التالي التي خفضت بشكل كبير من التكلفة والجهد المرتبطين بتسلسل جينومات النباتات. كانت البداية تركز على المحاصيل الاقتصادية المهمة والأنواع النموذجية، لكن النطاق قد توسع الآن ليشمل مجموعة متنوعة من النباتات، بما في ذلك تلك التي تحتوي على جينومات أكبر وأكثر تعقيدًا. بحلول عام…