الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: كلنا

انتشار الطفرات المرتبطة بالتيلانجيكتازيا النزفية الوراثية المقدرة من خلال تحليل قواعد البيانات الجينومية واسعة النطاق Global prevalence of hereditary hemorrhagic telangiectasia-associated variants estimated by analysis of large-scale genomic databases

2026 | المؤلف: Eleonora Gaetani وآخرون | المجلة: Journal of Thrombosis and Haemostasis | المجال: علم الوراثة (Genetics)

يتناول هذا القسم من ورقة البحث مرض التمدد الشعري النزفي الوراثي (HHT)، وهو اضطراب سائد جسديًا يتميز بظاهرة نزفية كبيرة، مرتبطة بشكل أساسي بمتغيرات في جينات ENG و ACVRL1. تقدر انتشار HHT بحوالي 1 من كل 5000 فرد؛ ومع ذلك، يقترح المؤلفون أن هذا الرقم قد يكون تمثيلًا ناقصًا بسبب العرض السريري المتغير للاضطراب والتشخيص…
العلاقة بين مخاطر الأمراض المزمنة والنشاط البدني المقاس بواسطة الأجهزة القابلة للارتداء في برنامج “كلنا” Association of chronic disease risk and physical activity measured by wearable devices in the All of Us program

2026 | المؤلف: Yu Hou وآخرون | المجلة: Communications Medicine | المجال: علم وظائف الأعضاء (Physiology)

تستكشف هذه الدراسة العلاقة بين النشاط البدني والأمراض المزمنة باستخدام بيانات Fitbit من 22,019 مشاركًا في برنامج All of Us للبحث. من خلال تحليل بيانات النشاط لمدة ستة أشهر على الأقل المرتبطة بالسجلات الصحية الإلكترونية، استخدم الباحثون نماذج مخاطر كوك التناسبية ونماذج الانحدار اللوجستي، مع تعديلها للعمر والجنس ومؤشر كتلة الجسم (BMI). تم إجراء تحليلات…