تقدم هذه القسم دراسة عن جين TNFRSF9، الذي يشفر مستقبل التكامل CD137 (4-1BB)، الضروري لاستجابات الخلايا التائية السامة الفعالة. تركز الأبحاث على الأشقاء الذين يعانون من اضطراب نادر في المناعة الذاتية المتنحية، يتميز بالعدوى التنفسية المتكررة وتكاثر الخلايا اللمفاوية الناتج عن فيروس EBV. حدد تسلسل الإكسوم الكامل (WES) متغيرًا جديدًا في TNFRSF9 (NM_001561.5: c.359G>C، p.C120S)،…