الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: مايكروساتلايت
-
توسعات تكرار GGC ضمن إطارات قراءة جديدة مفتوحة تُترجم إلى بروتينات بولي غلايسين سامة في اعتلال العضلات العيني البلعومي البعيد
2026 | المؤلف: Manon Boivin وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتكون الجينوم البشري من حوالي 3-6% من تسلسلات الميكروساتلايت، وهي عناصر DNA قصيرة تتكون من أنماط متكررة من اثنين إلى ستة نيوكليوتيدات. ومن الجدير بالذكر أن توسعات بعض الميكروساتلايت مرتبطة بأكثر من 60 مرضًا، تقع في الغالب ضمن المناطق غير المشفرة، مما يثير تساؤلات حول إمكانياتها المسببة للأمراض. تحدد هذه الدراسة توسعات تكرار GGC المرتبطة…
-
دليل على وجود مجموعة سكانية إضافية من جراد البحر القائم في الكهوف <i>Munidopsis polymorpha</i> في لانزاروت (جزر الكناري): الآثار المترتبة على الإدارة والحفاظ
2026 | المؤلف: Alejandro Garcia Martinez وآخرون | المجلة: Journal of Limnology | المجال: علم المستحاثات (Paleontology)تدرس الدراسة التركيب الجيني لجراد البحر القرفصاء المهدد بالانقراض، *Munidopsis polymorpha*، الذي يقتصر على شمال لانزاروت. من خلال تحديد الجينات لـ 26 فردًا في ثمانية مواقع ميكروساتلايت من أربعة مواقع، وجد الباحثون أن مواقع أنابيب الحمم البركانية أظهرت مشاركة عالية في الأليلات وكانت غير متمايزة جينيًا. في المقابل، عرضت تشاركو دي لويس تسعة أليلات خاصة،…
-
كتالوج شامل للتكرارات المتتالية في الجينوم البشري
2026 | المؤلف: Readman Chiu وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)قسم “طرق” يوضح التصميم التجريبي والأساليب التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون منهجية كمية، تتضمن تحليلات إحصائية لتقييم البيانات المجمعة. تضمنت التقنيات المحددة تحليل الانحدار لتقييم العلاقات بين المتغيرات وANOVA لمقارنة متوسطات المجموعات. تم تحديد حجم العينة بناءً على تحليل القوة لضمان قوة إحصائية كافية لاكتشاف التأثيرات المهمة. شملت جمع البيانات استبيانًا منظمًا تم إدارته…
-
استعادة الحمض النووي وتحليل STR من أعواد التبغ المسخن للتعرف الشخصي الجنائي
2026 | المؤلف: Sara Amurri وآخرون | المجلة: Forensic Science Medicine and Pathology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم هذه القسم نظرة عامة على منتجات التبغ المسخن (HTPs)، التي تعمل عند درجات حرارة أقل (حوالي 350 °م إلى 550 °م) مقارنة بالسجائر التقليدية. ترتبط هذه الدرجة المنخفضة من الحرارة بادعاءات بأن HTPs أقل ضرراً من السجائر التقليدية. زاد اعتماد HTPs على مستوى العالم، خاصة في منطقة آسيا والمحيط الهادئ، مع وجود تفاوت ملحوظ…
-
تحليل الجينات السكانية للطفيلي الكبدي فاسيولا هيباتيكا في الأبقار الألمانية المنتجة للحليب يكشف عن تنوع جيني عالٍ وارتباطات مع حجم الطفيلي
2025 | المؤلف: Anna Sophie Hecker وآخرون | المجلة: Parasites & Vectors | المجال: الحيوانات الصغيرة (Small Animals)تبحث هذه الدراسة في علم الوراثة السكانية لديدان الكبد *Fasciola hepatica* في ألمانيا، مع التركيز على التنوع الجيني وبنية السكان بين الديدان التي تم جمعها من الأبقار الحلوب. تم تحليل ما مجموعه 774 دودة باستخدام جينين ميتوكوندريين (cox1 و nad1)، ومنطقة نووية واحدة (المسافة الداخلية المنسوخة (ITS)-1)، وثمانية علامات ميكروساتلايت نووية. كشفت النتائج عن تباين…
-
المشهد الجينومي لـ 2,023 سرطان قولون ومستقيم
2024 | المؤلف: Alex J. Cornish وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأمراض والطب الشرعي (Pathology and Forensic Medicine)تقدم ورقة البحث تحليلًا جينوميًا شاملًا لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تسلسل الجينوم الكامل لـ 2,023 عينة من مشروع الجينومات 100,000 في المملكة المتحدة. تحدد هذه الدراسة أكثر من 250 جينًا محتملاً للسائق، العديد منها لم يرتبط سابقًا بـ CRC أو أنواع السرطان الأخرى، وتكشف عن تغييرات جينومية متكررة تتجاوز المناطق المشفرة. يصنف المؤلفون…
-
العلامات الجينومية والترنسكريبتومية التنبؤية في سرطانات القولون والمستقيم
2024 | المؤلف: Luís Nunes وآخرون | المجلة: Nature | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تستكشف هذه الورقة البحثية مشهد الجينوم والترانسكريبتوم لسرطان القولون والمستقيم (CRC) من خلال تحليل 1,063 حالة CRC أولية من مجموعة سكانية مع متابعة شاملة. تحدد الدراسة 96 جينًا محركًا متحورًا، من بينها 9 جينات تم الإشارة إليها حديثًا في CRC و24 لم ترتبط بأي سرطان سابقًا. من الجدير بالذكر أنه تم ملاحظة نمطين متميزين من…