الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: متغيرات ذات دلالة غير مؤكدة
-
اكتشاف المخاطر الوراثية من خلال المراقبة: تحليل جيني استباقي للأفراد المصابين بسرطان البنكرياس العائلي Discovering Hereditary Risk Through Surveillance: A Prospective Genetic Analysis of Individuals With Familial Pancreatic Cancer
2026 | المؤلف: Salvatore Paiella وآخرون | المجلة: United European Gastroenterology Journal | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة الخلفية الجينية للأفراد الذين يعانون من سرطان البنكرياس العائلي (PC) من خلال دمج الاختبارات الجينية في بروتوكولات المراقبة. تهدف الأبحاث إلى تحديد القابلية الوراثية التي تتجاوز الطفرات المعروفة عادة في جينات BRCA. تم تسجيل مجموعة من 500 فرد عالي المخاطر بسبب التاريخ العائلي (HRI-FHs) في برنامج مراقبة وطني عبر سبعة مراكز، حيث…
-
لوحظت معدلات متميزة لإعادة تصنيف VUS عند تصنيف VUS حسب مستوى الأدلة Distinct rates of VUS reclassification are observed when subclassifying VUS by evidence level
2026 | المؤلف: Gwendolyn Bennett وآخرون | المجلة: Genetics in Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش قسم الورقة البحثية التحديات المرتبطة بالمتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) في الاختبارات الجينية، والتي غالبًا ما تخلق عدم اليقين للمرضى ومقدمي الرعاية. تسلط الضوء على أنه بينما جميع VUS غير مؤكدة، فإن بعضها يمتلك أدلة أكثر تدعم طبيعته المسببة للأمراض أو الحميدة. من خلال تصنيف VUS إلى فئات فرعية، تهدف المختبرات السريرية إلى…