الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: متلازمة درافيت
-
هندسة منشط نقل قائم على الإنسان لاستعادة التعبير المستهدف للبروتين Engineering a human-based translational activator for targeted protein expression restoration
2026 | المؤلف: Riley W. Sinnott وآخرون | المجلة: Nucleic Acids Research | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في استراتيجيات علاجية لتعزيز إنتاج البروتين في سياق الأمراض الناتجة عن نقص الهيموغلوبين، مع التركيز بشكل خاص على متلازمة درافيت، المرتبطة بنقص جين SCN1a. تستكشف الدراسة استخدام منشط ترجمة تم تطويره من خلال منصة نظام استهداف RNA المستوحى من CRISPR-Cas (CIRTS)، بهدف زيادة ترجمة mRNA لجين SCN1a. تم تصميم منشط ترجمة مضغوط، CIRTS-4GT3،…
-
زوريڤونيرسن في الأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة درافيت
2026 | المؤلف: Linda C. Laux وآخرون | المجلة: New England Journal of Medicine | المجال: الطب النفسي والصحة النفسية (Psychiatry and Mental Health)**نظرة عامة** متلازمة درافيت، التي تسببها بشكل أساسي نقص التعبير عن جين SCN1A، هي اعتلال دماغي تنموي ونوبات صرع شديد. هذه الدراسة تحقق في آثار الزوريفونيرسن، وهو أوليغونوكليوتيد مضاد يستهدف زيادة تنظيم قنوات الصوديوم Na V 1.1، في المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 2-18 عامًا المصابين بمتلازمة درافيت والذين كانوا يتلقون أدوية مضادة للنوبات القياسية.…