الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: مرض فابري
-
أنماط جينية غير متوقعة مرتبطة بحالات الأطفال الشديدة تم تحديدها في مجموعة سكانية صحية Unexpected genotypes associated with severe paediatric conditions identified in a healthy population cohort
2026 | المؤلف: Yasmin M. Bylstra وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف الدراسة آثار الفحص الجيني في مجموعة صحية، مع التركيز على تصنيف المتغيرات الجينية ونتائجها الصحية المحتملة. من خلال تحليل الجينومات الكاملة من 9,637 مشاركًا غير مرتبطين في سنغافورة، ركزت الأبحاث على 1,619 جينًا مرتبطًا بأمراض الأطفال الشديدة. قامت التحليلات بتقييم العلاقة بين المتغيرات المسببة والأنماط الظاهرة المتوقعة، مع مراعاة عوامل مثل تأثير البروتين، وأنماط…
-
الأمراض القلبية الوعائية والوفيات في مرض فابري
2026 | المؤلف: Emanuele Monda وآخرون | المجلة: Circulation Genomic and Precision Medicine | المجال: علم وظائف الأعضاء (Physiology)تدرس الدراسة النتائج القلبية الوعائية لدى المرضى المصابين بمرض فابري، وهو حالة تؤثر فيها المشاركة القلبية بشكل كبير على النتائج السلبية. أجريت كتحليل طولي استعادي متعدد المراكز، وشملت 680 مريضًا بالغًا (متوسط العمر 42.3 سنة؛ 41% ذكور؛ 68.7% يتلقون علاجًا محددًا للمرض). كانت النقطة النهائية الرئيسية هي حدوث أحداث قلبية وعائية سلبية كبيرة (MACE)، والتي…