الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: معالجة الرنا
-
التقطيع الشاذ في مرض هنتنغتون يرافقه نشاط TDP-43 المضطرب وتعديل RNA m6A المتغير
Aberrant splicing in Huntington’s disease accompanies disrupted TDP-43 activity and altered m6A RNA modification2025 | المؤلف: Thai B. Nguyen وآخرون | المجلة: Nature Neuroscience | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب تنكسي عصبي ناتج عن توسع تكرار CAG في جين HTT، مما يؤدي إلى تغيير في التعبير الجيني وفقدان عصبي كبير، خاصة في النواة المذنبة. تحدد هذه الدراسة TDP-43 وبروتين كاتب N6-methyladenosine (m6A) METTL3 كمنظمين علويين لتخطي الإكسونات في HD. من الجدير بالذكر أن TDP-43 يظهر توطينًا نوويًا مضطربًا وتراكمًا سيتوبلازميًا…