الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: معدل الطفرة
-
ما الذي يحدد معدل الطفرة لنوع الخلايا في نوع حيواني؟ What sets the mutation rate of a cell type in an animal species?
2026 | المؤلف: Marc de Manuel وآخرون | المجلة: PLoS Biology | المجال: علم الوراثة (Genetics)تناقش الورقة البحثية معدلات الطفرات في الخط الجرثومي التي تتسم بالتناسق المدهش عبر أنواع الحيوانات المختلفة، على الرغم من اختلاف تاريخ حياتها، وتبرز الأعباء الطفرية المماثلة التي لوحظت في نهاية أعمار الثدييات. تشير هذه النتائج إلى أن الانتقاء الطبيعي يلعب دورًا كبيرًا في تحديد معدلات الطفرات. يؤكد المؤلفون على الحاجة إلى فهم شامل يدمج بين…
-
الديناميات الانتقائية للاختراقات في التكرارات القصيرة المتتالية The selective dynamics of interruptions at short tandem repeats
2026 | المؤلف: Michael E. Goldberg وآخرون | المجلة: Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تتميز التكرارات المتتالية القصيرة (STRs) بمعدلات طفرات عالية بسبب انزلاق النسخ، مما يجعلها مساهمين مهمين في عدم استقرار الجينوم. ترتبط بعض تمددات STR بأمراض مندل، بينما قد تؤثر التغيرات في STRs غير المشفرة على الصفات المعقدة من خلال التأثير على ارتباط عوامل النسخ. من المثير للاهتمام أن بعض STRs تبدو تحت اختيار تنقيحي على الرغم…
-
ربط التطور المستمر والمفصول من خلال نظام بكتيريا-فيروس قابل للتحكم وعالي الطفرات
2026 | المؤلف: Shujian Ong وآخرون | المجلة: Nature Microbiology | المجال: علم الوراثة (Genetics)يقدم هذا القسم طريقة جديدة تسمى الاختيار والانEvolution (LySE)، مصممة لتعزيز التطور الموجه لمجموعات الجينات البكتيرية من خلال دمج فوائد كل من أنظمة التطور المنفصلة والمستمرة. تستخدم LySE نوعًا مفرط الطفرات من بوليميراز DNA T7، مرتبطًا مع دياميناز الأدينين-السيتوزين المزدوجة، لتحقيق معدلات طفرات عالية تبلغ $3.82 \times 10^{-5}$ استبدالات لكل قاعدة مع الحفاظ على دقة…
-
تسلسل طويل للعائلات يكشف عن زيادة معدلات الطفرات في الخط الجرثومي وما بعد الإخصاب في الحمض النووي المتكرر
2026 | المؤلف: Michelle D. Noyes وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، استخدم المؤلفون تقنيات تسلسل القراءة الطويلة، بما في ذلك إيلومينا، أكسفورد نانو بور، وباك بايو، لتعزيز اكتشاف الطفرات الجديدة في مجموعة من 73 طفلًا من 42 عائلة مصابة بالتوحد، بإجمالي 157 فردًا. غطت التحليلات 2.77 جيجاباز من الجينوم البشري، كاشفة عن متوسط 95 طفرة جديدة لكل انتقال، تتكون من 87.5 استبدال نوكليوتيد…
-
مشهد الطفرات الجسدية في الظهارة المعدية الطبيعية
2025 | المؤلف: Tim Coorens وآخرون | المجلة: Nature | المجال: أبحاث السرطان (Cancer Research)تبحث هذه الدراسة في مشهد الطفرات الجسدية في الظهارة المعدية في كل من الحالات الطبيعية والخبيثة، باستخدام تسلسل الجينوم الكامل لـ 238 ميكروتشريح من 30 فردًا، بما في ذلك 18 مصابًا بسرطان المعدة. تكشف الدراسة أن الغدد المعدية تعمل كمجموعات خلوية وحيدة النسيلة تتراكم حوالي 28 طفرة أحادية النوكليوتيد سنويًا، ويرجع ذلك أساسًا إلى العمليات…