الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: مواقع الصفات الكمية التعبيرية
-
توضيح خريطة الوصول الموسعة للكروماتين للتنوع الجيني المرتبط بالسمات المعقدة في الكبد Expanded chromatin accessibility mapping explains genetic variation associated with complex traits in liver
2026 | المؤلف: Brandon M. Wenz وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تشير القسم المعنون “نظرة عامة” إلى أن الوثيقة هي نسخة مسبقة، مما يعني أن البحث المقدم لم يخضع بعد لمراجعة الأقران. وبالتالي، يجب تفسير النتائج بحذر وعدم استخدامها كاستنتاجات نهائية في هذا المجال. يؤكد المؤلفون على الطبيعة الأولية لعملهم، مما يشير إلى أن التحقق الإضافي من خلال مراجعة الأقران ضروري لتأسيس موثوقية وأهمية النتائج. تؤكد…
-
تحليل ميتا eQTL للأنسجة الدهنية يبرز مساهمة التباين الأليلي في تنظيم التعبير الجيني والخصائص القلبية الأيضية Adipose tissue eQTL meta-analysis highlights the contribution of allelic heterogeneity to gene expression regulation and cardiometabolic traits
2026 | المؤلف: Sarah M. Brotman وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول قسم ورقة البحث تحليلًا ميتا لتعبير المواقع الكمية للسمات (eQTL) في الأنسجة الدهنية تحت الجلد، بمشاركة 2,344 عينة وتحديد 34,774 إشارة eQTL متميزة عبر 18,476 جينًا. ومن الجدير بالذكر أن أكثر من نصف جينات eQTL أظهرت إشارات متعددة، حيث أظهرت إشارات eQTL غير الأولية أحجام تأثير أقل، وتكرارات أليل ثانوية، وغنى في المحفز مقارنة…
-
موسوعة للتفاعلات التنظيمية بين المحسنات البشرية والجينات An encyclopedia of human enhancer–gene regulatory interactions
2026 | المؤلف: Andreas R. Gschwind وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تناقش هذه القسم إنشاء وتقييم مورد شامل يتكون من أكثر من 92 مليون تفاعل تنظيمي بين المحسنات والجينات عبر 1,458 عينة حيوية، تمثل 369 نوعًا من الخلايا والأنسجة. يدمج الدراسة مصادر بيانات متنوعة، بما في ذلك النماذج التنبؤية، وحالات الكروماتين، والاتصالات ثلاثية الأبعاد، والاضطرابات الجينية على نطاق واسع من اتحاد ENCODE. تم إنشاء خط أنابيب…
-
تحليل البنية الجينية متعددة الصفات لمحاولة الانتحار، والأفكار الانتحارية، وثلاثة عشر سمة مرتبطة
2026 | المؤلف: Alfonso Martone وآخرون | المجلة: European Neuropsychopharmacology | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)تبحث هذه الدراسة في الأسس الجينية لمحاولات الانتحار (SA) والأفكار الانتحارية (SI) من خلال تحليل إحصائيات دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) من مجموعة كبيرة تتراوح بين 46,350 إلى 975,353 فردًا. باستخدام التحليل المحلي لارتباط [co]Variant (LAVA)، حددت الدراسة ستة عشر موضعًا مع ارتباطات محلية كبيرة، مما يشير إلى 493 جينًا. ومن الجدير بالذكر أنه…
-
تأثير نمط وراثي مرتبط بالأسلاف على تعبير CYP2D6
2026 | المؤلف: Michael McCoy | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث الدراسة في المتغيرات التنظيمية التي تؤثر على استقلاب الأدوية في إنزيمات السيتوكروم P450 (CYP)، المسؤولة عن استقلاب 70-80% من العوامل العلاجية. على الرغم من الدراسات الواسعة حول المتغيرات المشفرة في الجينات الدوائية، هناك فجوة ملحوظة في تحليل المتغيرات التنظيمية عبر أنسجة وسكان مختلفين. باستخدام بيانات المواقع الكمية للتعبير (eQTL) من مشروع تعبير الجينوم-الأنسجة (GTEx)،…
-
ربط بروتين البلازما بالوراثة لدى الأفراد من القارة الأفريقية يوفر رؤى حول مسببات مرض السكري من النوع 2
2026 | المؤلف: Opeyemi Soremekun وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تتناول الدراسة نقص تمثيل الأفراد من أصل أفريقي في الأبحاث الجينية والبروتينية من خلال تحليل عينات البلازما من 163 فردًا مصابًا بداء السكري من النوع 2 (T2D) أو ما قبل السكري و362 من ضوابط سكر الدم الطبيعية من أوغندا. تم قياس ما مجموعه 2,873 بروتينًا، مما كشف عن 88 بروتينًا معبرًا عنه بشكل مختلف بين…
-
تأثيرات الأليلات المعتمدة على حالة الخلية وتحليل العشوائية المندلية السياقية لظواهر الدماغ البشري
2025 | المؤلف: Alexander Haglund وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تدرس الدراسة تأثير أمراض الدماغ على مواقع الصفات الكمية للتعبير الجيني (eQTL) وعلاقتها بظواهر الجهاز العصبي المركزي (CNS). من خلال تحليل 2,348,438 ملف نواة مفردة من 391 دماغ (حالات مرضية وضوابط)، حدد الباحثون 13,939 جينًا مرتبطًا بتغيرات جينية، كاشفين أن 16.7-40.8% من هذه الجينات أظهرت تأثيرات أليلة تعتمد على المرض، تختلف حسب نوع الخلية. ومن…