الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: مواقع الصفات الكمية التعبيرية
-
تحليل البنية الجينية متعددة الصفات لمحاولة الانتحار، والأفكار الانتحارية، وثلاثة عشر سمة مرتبطة
2026 | المؤلف: Alfonso Martone وآخرون | المجلة: European Neuropsychopharmacology | المجال: علم النفس السريري (Clinical Psychology)تبحث هذه الدراسة في الأسس الجينية لمحاولات الانتحار (SA) والأفكار الانتحارية (SI) من خلال تحليل إحصائيات دراسة الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) من مجموعة كبيرة تتراوح بين 46,350 إلى 975,353 فردًا. باستخدام التحليل المحلي لارتباط [co]Variant (LAVA)، حددت الدراسة ستة عشر موضعًا مع ارتباطات محلية كبيرة، مما يشير إلى 493 جينًا. ومن الجدير بالذكر أنه…
-
تأثير نمط وراثي مرتبط بالأسلاف على تعبير CYP2D6
2026 | المؤلف: Michael McCoy | المجلة: The Pharmacogenomics Journal | المجال: علم العقاقير (Pharmacology)تبحث الدراسة في المتغيرات التنظيمية التي تؤثر على استقلاب الأدوية في إنزيمات السيتوكروم P450 (CYP)، المسؤولة عن استقلاب 70-80% من العوامل العلاجية. على الرغم من الدراسات الواسعة حول المتغيرات المشفرة في الجينات الدوائية، هناك فجوة ملحوظة في تحليل المتغيرات التنظيمية عبر أنسجة وسكان مختلفين. باستخدام بيانات المواقع الكمية للتعبير (eQTL) من مشروع تعبير الجينوم-الأنسجة (GTEx)،…
-
ربط بروتين البلازما بالوراثة لدى الأفراد من القارة الأفريقية يوفر رؤى حول مسببات مرض السكري من النوع 2
2026 | المؤلف: Opeyemi Soremekun وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تتناول الدراسة نقص تمثيل الأفراد من أصل أفريقي في الأبحاث الجينية والبروتينية من خلال تحليل عينات البلازما من 163 فردًا مصابًا بداء السكري من النوع 2 (T2D) أو ما قبل السكري و362 من ضوابط سكر الدم الطبيعية من أوغندا. تم قياس ما مجموعه 2,873 بروتينًا، مما كشف عن 88 بروتينًا معبرًا عنه بشكل مختلف بين…
-
تأثيرات الأليلات المعتمدة على حالة الخلية وتحليل العشوائية المندلية السياقية لظواهر الدماغ البشري
2025 | المؤلف: Alexander Haglund وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تدرس الدراسة تأثير أمراض الدماغ على مواقع الصفات الكمية للتعبير الجيني (eQTL) وعلاقتها بظواهر الجهاز العصبي المركزي (CNS). من خلال تحليل 2,348,438 ملف نواة مفردة من 391 دماغ (حالات مرضية وضوابط)، حدد الباحثون 13,939 جينًا مرتبطًا بتغيرات جينية، كاشفين أن 16.7-40.8% من هذه الجينات أظهرت تأثيرات أليلة تعتمد على المرض، تختلف حسب نوع الخلية. ومن…