الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: مُختبر
-
تسلسل طويل للعائلات يكشف عن زيادة معدلات الطفرات في الخط الجرثومي وما بعد الإخصاب في الحمض النووي المتكرر
2026 | المؤلف: Michelle D. Noyes وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، استخدم المؤلفون تقنيات تسلسل القراءة الطويلة، بما في ذلك إيلومينا، أكسفورد نانو بور، وباك بايو، لتعزيز اكتشاف الطفرات الجديدة في مجموعة من 73 طفلًا من 42 عائلة مصابة بالتوحد، بإجمالي 157 فردًا. غطت التحليلات 2.77 جيجاباز من الجينوم البشري، كاشفة عن متوسط 95 طفرة جديدة لكل انتقال، تتكون من 87.5 استبدال نوكليوتيد…
-
تقييم الدرجات متعددة الجينات لاعتلال عضلة القلب الضخامي في السكان العامين وعبر الإعدادات السريرية
2025 | المؤلف: Sean L. Zheng وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو سبب مهم للمراضة والوفيات، مع تحديد متغيرات جينية مسببة في حوالي ثلث الحالات. كشفت دراسات الارتباط الجينومي واسعة النطاق (GWAS) الأخيرة أن التغيرات الجينية الشائعة تلعب أيضًا دورًا كبيرًا في خطر HCM. تطور هذه الدراسة درجات متعددة الجينات (PGS) بناءً على GWAS لـ HCM والسمات المرتبطة جينيًا، مع تقييم…
-
تكرار العائلة للتوحد: تحديثات من مجموعة أبحاث الأشقاء الرضع
2024 | المؤلف: Sally Ozonoff وآخرون | المجلة: PEDIATRICS | المجال: علم الأعصاب الإدراكي (Cognitive Neuroscience)تقوم هذه الدراسة بتحديث معدلات تكرار اضطراب طيف التوحد (ASD) في الأسر التي لديها طفل مصاب، حيث وجدت معدل تكرار يبلغ 20.2% في عينة أكبر وأكثر تنوعًا مقارنةً بالمعدل المبلغ عنه سابقًا والذي كان 18.7% في عام 2011. تؤكد الدراسة على الحاجة إلى مراقبة تطورية دقيقة وإحالات في الوقت المناسب للأشقاء الأصغر سناً للأطفال المصابين…