DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39011552
تاريخ النشر: 2024-07-16
المؤلف: Sally Ozonoff وآخرون
الموضوع الرئيسي: البحث في اضطراب طيف التوحد
نظرة عامة
تقوم هذه الدراسة بتحديث معدلات تكرار اضطراب طيف التوحد (ASD) في الأسر التي لديها طفل مصاب، حيث وجدت معدل تكرار يبلغ 20.2% في عينة أكبر وأكثر تنوعًا مقارنةً بالمعدل المبلغ عنه سابقًا والذي كان 18.7% في عام 2011. تؤكد الدراسة على الحاجة إلى مراقبة تطورية دقيقة وإحالات في الوقت المناسب للأشقاء الأصغر سناً للأطفال المصابين بالتوحد، خاصة في الحالات التي يوجد فيها أشقاء مصابون متعددون أو عندما يكون الطفل المصاب أنثى.
تسلط النتائج الضوء أيضًا على زيادة احتمالية تكرار ASD في الأسر التي تواجه تفاوتات اجتماعية تتعلق بالعرق أو التعليم أو عوامل سكانية أخرى. تؤكد الدراسة على أهمية مراقبة الرضع من هذه الأسر لضمان التشخيص المبكر والتدخل، مما يعالج التأخيرات المحتملة في الرعاية للمجموعات المحرومة. تم مقارنة الخصائص الديموغرافية للعينة الحالية بتلك الخاصة بعينة 2011، مما كشف عن اختلافات كبيرة في عوامل مثل مستويات تعليم الأمهات والآباء، ونسب جنس الرضع، والتنوع العرقي.
مقدمة
تتناول مقدمة هذه الورقة البحثية مخاوف الأسر التي لديها طفل مصاب بالتوحد بشأن احتمالية تأثر الأطفال اللاحقين باضطراب طيف التوحد (ASD). أفادت دراسة محورية من عام 2011 أن 18.7% من الأشقاء المولودين لاحقًا في الأسر التي لديها طفل تم تشخيصه كانوا أيضًا مصابين بـ ASD. استخدمت هذه الدراسة تصميم الأشقاء الرضع، متتبعةً الرضع المولودين في أسر لديها تشخيصات ASD قائمة، مما وفر رؤى حول ظهور الاضطراب. بالإضافة إلى ذلك، أشارت الدراسات السكانية في دول مختلفة إلى أن الأطفال الذين لديهم شقيق مصاب بالتوحد لديهم نسبة احتمالية للإصابة بـ ASD تتراوح بين 7-14 مرة أعلى من أولئك الذين ليس لديهم شقيق من هذا القبيل.
يبرز المؤلفون الحاجة إلى تقديرات محدثة لمعدلات تكرار الأسر بسبب التغيرات الكبيرة في انتشار التوحد، الذي ارتفع إلى 1 من كل 36، والمعايير التشخيصية المتطورة التي قد تؤثر على هذه المعدلات. تهدف الدراسة الحالية إلى تكرار منهجية 2011 باستخدام تصميم الأشقاء الرضع متعدد المواقع، مما يسمح بمقارنة مباشرة لمعدلات تكرار الأسر. علاوة على ذلك، ستأخذ الدراسة في الاعتبار آثار فقدان المشاركين، حيث إن الاحتفاظ الانتقائي بالأفراد الأكثر تأثرًا قد يشوه تقديرات التكرار. هذه البحث ضروري لإبلاغ المراقبة التطورية المبكرة وممارسات استشارة الأسر.
مناقشة
يقدم قسم المناقشة في الورقة نتائج محدثة حول معدلات تكرار اضطراب طيف التوحد (ASD) في الأسر التي لديها أطفال مصابين بالتوحد تم تشخيصهم سابقًا، مستفيدًا من بيانات من اتحاد أبحاث الأشقاء الرضع (BSRC). قامت الدراسة بتحليل بيانات من 1,605 مشارك تم جمعها بين عامي 2010 و2019، كاشفةً عن معدل تكرار أسر إجمالي يبلغ 20.2%، وهو مشابه إحصائيًا لتقدير عام 2011 البالغ 18.7%. على الرغم من استقرار معدلات التكرار هذه، تشير الورقة إلى زيادة كبيرة في انتشار ASD في نفس الفترة، مما يوحي بأنه على الرغم من تطور الممارسات التشخيصية، إلا أنها لم تغير بشكل كبير معدلات تكرار الأسر.
تشمل المؤشرات الرئيسية للتكرار التي تم تحديدها في الدراسة جنس الرضيع وحالة التعدد، حيث أظهر الرضع الذكور معدل تكرار أعلى (25.3%) مقارنةً بالإناث (13.1%). بالإضافة إلى ذلك، أظهرت الأسر التي لديها أشقاء مصابون متعددون معدل تكرار أعلى (36.9%) من تلك التي لديها شقيق مصاب واحد (21.2%). من الجدير بالذكر أن الدراسة وجدت تأثيرات كبيرة للعرق وتعليم الأم على معدلات التكرار، مما يشير إلى أن أسر الرضع البيض كانت لديها معدلات تكرار أقل مقارنةً بتلك من أعراق أخرى، وأن التعليم العالي للأمهات ارتبط بمعدلات تكرار أقل. يؤكد المؤلفون على الحاجة إلى تعزيز المراقبة التطورية والتدخل المبكر للرضع المعرضين لمخاطر مرتفعة من ASD، خاصةً أولئك من خلفيات اجتماعية واقتصادية محرومة.
DOI: https://doi.org/10.1542/peds.2023-065297
PMID: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39011552
Publication Date: 2024-07-16
Author(s): Sally Ozonoff et al.
Primary Topic: Autism Spectrum Disorder Research
Overview
This study updates the familial recurrence rates of autism spectrum disorder (ASD) in families with an affected child, finding a recurrence rate of 20.2% in a larger and more diverse sample compared to the previously reported rate of 18.7% in 2011. The study emphasizes the need for close developmental surveillance and timely referrals for younger siblings of autistic children, particularly in cases where there are multiple affected siblings or when the affected child is female.
The findings also highlight the increased likelihood of ASD recurrence in families facing social disparities related to race, education, or other sociodemographic factors. The study underscores the importance of monitoring infants from these families to ensure early diagnosis and intervention, thereby addressing potential delays in care for disadvantaged groups. The demographic characteristics of the current sample were compared to those of the 2011 sample, revealing significant differences in factors such as maternal and paternal education levels, infant sex proportions, and racial diversity.
Introduction
The introduction of this research paper addresses the concerns of families with an autistic child regarding the likelihood of subsequent children being affected by autism spectrum disorder (ASD). A pivotal study from 2011 reported that 18.7% of later-born siblings in families with one diagnosed child were also diagnosed with ASD. This study employed an infant sibling design, tracking infants born into families with existing ASD diagnoses, which provided insights into the emergence of the disorder. Additionally, population-based studies across various countries have indicated that children with an autistic sibling have a likelihood ratio for ASD that is 7-14 times higher than those without such a sibling.
The authors highlight the need for updated estimates of familial recurrence rates due to significant changes in autism prevalence, which has risen to 1 in 36, and evolving diagnostic criteria that may influence these rates. The current study aims to replicate the 2011 methodology using a multi-site infant sibling design, allowing for a direct comparison of familial recurrence rates. Furthermore, the study will consider the effects of participant attrition, as selective retention of more affected individuals could skew recurrence estimates. This research is crucial for informing early developmental monitoring and family counseling practices.
Discussion
The discussion section of the paper presents updated findings on the recurrence rates of Autism Spectrum Disorder (ASD) in families with previously diagnosed autistic children, utilizing data from the Baby Siblings Research Consortium (BSRC). The study analyzed data from 1,605 participants collected between 2010 and 2019, revealing an overall familial recurrence rate of 20.2%, which is statistically similar to the 2011 estimate of 18.7%. Despite this stability in recurrence rates, the paper notes a significant increase in population prevalence of ASD during the same period, suggesting that while diagnostic practices have evolved, they have not substantially altered familial recurrence rates.
Key predictors of recurrence identified in the study include infant sex and multiplex status, with male infants showing a higher recurrence rate (25.3%) compared to females (13.1%). Additionally, families with multiple affected siblings exhibited a higher recurrence rate (36.9%) than those with a single affected sibling (21.2%). Notably, the study found significant effects of race and maternal education on recurrence rates, indicating that families of White infants had lower recurrence rates compared to those of other races, and higher maternal education correlated with lower recurrence rates. The authors emphasize the need for enhanced developmental surveillance and early intervention for infants at elevated risk of ASD, particularly those from socioeconomically disadvantaged backgrounds.