الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: نقص الهيموغلوبين
-
الجينوم غير المشفر في متلازمة الظفر والركبة: التشخيص الجيني كدليل للمتابعة الشخصية Non-coding genome in nail-patella syndrome: Genetic diagnosis as a guide for personalized follow-up
2026 | المؤلف: Perrine Brunelle وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء التطوري (Developmental Biology)تقدم هذه القسم نظرة عامة على متلازمة الظفر-الرضفة (NPS)، وهو اضطراب جيني نادر يرتبط بشكل أساسي بعيوب هيكلية، التهاب كبيبات الكلى، والزرق، والذي ينشأ من نقص الجرعة أو طفرات فقدان الوظيفة في جين LMX1B. يقوم هذا الجين بترميز عامل نسخ حاسم لتشكيل الظهر في الأطراف وتكوين حاجز الترشيح الكبيبي الكلوي والجزء الأمامي من العين. يتم…
-
هندسة منشط نقل قائم على الإنسان لاستعادة التعبير المستهدف للبروتين Engineering a human-based translational activator for targeted protein expression restoration
2026 | المؤلف: Riley W. Sinnott وآخرون | المجلة: Nucleic Acids Research | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)تبحث الدراسة في استراتيجيات علاجية لتعزيز إنتاج البروتين في سياق الأمراض الناتجة عن نقص الهيموغلوبين، مع التركيز بشكل خاص على متلازمة درافيت، المرتبطة بنقص جين SCN1a. تستكشف الدراسة استخدام منشط ترجمة تم تطويره من خلال منصة نظام استهداف RNA المستوحى من CRISPR-Cas (CIRTS)، بهدف زيادة ترجمة mRNA لجين SCN1a. تم تصميم منشط ترجمة مضغوط، CIRTS-4GT3،…
-
العلاج الجيني MYBPC3 المعتمد على AAV9 مع كاسيت تعبير محسن يعزز وظيفة القلب والبقاء في نماذج اعتلال عضلة القلب MYBPC3
2025 | المؤلف: Amara Greer-Short وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: طب القلب والأوعية الدموية (Cardiology and Cardiovascular Medicine)تضخم القلب العضلي (HCM) هو حالة وراثية شائعة تؤثر على حوالي 600,000 فرد في الولايات المتحدة، ناتجة بشكل أساسي عن طفرات فقدان الوظيفة في جين MYBPC3، الذي يشفر بروتين C المرتبط بالمايوسين القلبي. تؤدي غالبية هذه الطفرات إلى نقص في الكمية، مما يساهم في تقدم المرض الذي يتميز بتضخم البطين الأيسر، واختلال وظيفة الانبساط، وزيادة…