الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: نقص A20 الهائل
-
خمسة أطفال يعانون من نقص النسخة الجينية A20 بسبب طفرات غير متجانسة في جين TNFAIP3 Five children with haploinsufficiency of A20 caused by heterozygous mutations in the TNFAIP3 gene
2026 | المؤلف: Hengpan Yao وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم دراسة عن خمسة أطفال تم تشخيصهم بنقص A20 (HA20)، وهو مرض نادر ذاتي الالتهاب أحادي الجين مرتبط بمتغيرات غير متجانسة في جين TNFAIP3. أُجريت الدراسة في مستشفى الأطفال في هنان من أبريل 2019 إلى أغسطس 2023، وهدفت إلى جمع بيانات سريرية وجينية لتعزيز الفهم وإدارة HA20. شملت المتغيرات المحددة خمسة طفرات غير…
-
الخصائص السريرية واستراتيجيات العلاج لنقص A20 في اليابان: دراسة وبائية وطنية Clinical characteristics and treatment strategies for A20 haploinsufficiency in Japan: a national epidemiological survey
2026 | المؤلف: Mayuka Shiraki وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس هذه الدراسة الخصائص السريرية وفعالية العلاج للمرضى الذين يعانون من نقص A20 (HA20) في اليابان، مع معالجة التباين في شدة المرض ونقص إرشادات العلاج المعتمدة. حدد تحليل استعادي للسجلات الطبية 72 مريضًا يعانون من HA20، مع فحص مفصل لـ 54 فردًا من 37 عائلة غير مرتبطة. تضمنت الميزات السريرية الشائعة الحمى المتكررة، وأعراض الجهاز…