الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: نقص ADA2
-
تظهر خلايا نقص ADA2 مستويات متزايدة من موت الخلايا واضطرابات التمثيل الغذائي ADA2-deficient cells exhibit increased levels of cell death and metabolic disturbances
2026 | المؤلف: Lisa Ehlers وآخرون | المجلة: Cell Death Discovery | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس الدراسة الآليات المرضية الكامنة وراء نقص إنزيم الأدينوزين دياميناز 2 (DADA2)، الذي يتميز بالالتهاب الذاتي ونقص المناعة، مع التركيز بشكل خاص على قابلية الحياة والملف الأيضي للخلايا الناقصة ADA2. وجد الباحثون أن خلايا ADA2 -/- U-937 وخلايا الدم المحيطية الوحيدة النواة (PBMCs) من مرضى DADA2 أظهرت مستويات أعلى بكثير من موت الخلايا مقارنة بخلايا…
-
تسبب الطفرات السلبية السائدة في ADA2 نقص ADA2 في الحاملين المتغايرين Dominant negative ADA2 mutations cause ADA2 deficiency in heterozygous carriers
2026 | المؤلف: Marjon Wouters وآخرون | المجلة: The Journal of Experimental Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)نقص ADA2 البشري (DADA2) هو خطأ وراثي في المناعة يتميز بعرض سريري متنوع، بما في ذلك وعائية دموية (مثل، ليفيدو راكيموزا والسكتات الدماغية اللقيمة) واضطرابات دموية مناعية. يعتمد التشخيص على انخفاض نشاط ADA2 في المصل وتحديد الأليلات الضارة الثنائية. بينما يكون حاملو طفرة واحدة ضارة في ADA2 عادةً بدون أعراض، يظهر البعض أنماط ظاهرة مشابهة…