الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: وراثة ثنائية الجينات
-
الجينات متعددة التأثير التي تربط نقص التستوستيرون الخلقي والشفة المشقوقة/الحنك المشقوق: أدلة من دراسة جماعية جينية لنقص التستوستيرون الخلقي Pleiotropic genes linking congenital hypogonadotropic hypogonadism and cleft lip/palate: evidence from a genomic CHH cohort study
2026 | المؤلف: Fernanda A. Correa وآخرون | المجلة: European Journal of Human Genetics | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف الدراسة العلاقة الجينية بين نقص الغدد التناسلية الخلقي (CHH) والشفة المشقوقة و/أو الحنك المشقوق (CLP)، وهو اضطراب نادر يتميز بغياب أو عدم اكتمال البلوغ بسبب ضعف وظيفة هرمون الإفراز الموجه للغدد التناسلية (GnRH). من بين 336 فردًا تم تشخيصهم بـ CHH، قدم 6% منهم مع CLP. كشفت تسلسلات الجينوم عالية الإنتاجية للوحة جينية مستهدفة…