الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: A20
-
رسم المشهد التنظيمي الجيني للاختلاط البشري القديم في بابوا الحديثة Mapping the gene regulatory landscape of archaic hominin introgression in modern Papuans
2026 | المؤلف: Maddy Comerford وآخرون | المجلة: PLoS Genetics | المجال: الأنثروبولوجيا (Anthropology)تبحث هذه الدراسة في التأثيرات التنظيمية الجينية للأليلات المدخلة من إنسان النياندرتال والدينيسوفان في السكان الحديثين، وخاصة أولئك من أصل بابوي. باستخدام اختبار المراسل المتوازي بشكل كبير، قامت الدراسة بتحليل 25,869 تعدد أشكال نوكليوتيد مفردة (SNPs) ذات ثقة عالية ووجدت أن 8.22% من تسلسلات الدينيسوفان و8.58% من تسلسلات النياندرتال أظهرت وظائف تنظيمية نشطة. ومن الجدير…
-
خمسة أطفال يعانون من نقص النسخة الجينية A20 بسبب طفرات غير متجانسة في جين TNFAIP3 Five children with haploinsufficiency of A20 caused by heterozygous mutations in the TNFAIP3 gene
2026 | المؤلف: Hengpan Yao وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تقدم هذه القسم دراسة عن خمسة أطفال تم تشخيصهم بنقص A20 (HA20)، وهو مرض نادر ذاتي الالتهاب أحادي الجين مرتبط بمتغيرات غير متجانسة في جين TNFAIP3. أُجريت الدراسة في مستشفى الأطفال في هنان من أبريل 2019 إلى أغسطس 2023، وهدفت إلى جمع بيانات سريرية وجينية لتعزيز الفهم وإدارة HA20. شملت المتغيرات المحددة خمسة طفرات غير…