الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: OMIM : الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان
-
ريتجين، أطلس جيني شامل للأمراض الشبكية الوراثية
2025 | المؤلف: Carlo Rivolta وآخرون | المجلة: The American Journal of Human Genetics | المجال: علم الأحياء الجزيئي (Molecular Biology)الأمراض الوراثية للشبكية (IRDs) هي اضطرابات جينية نادرة تتميز بتنوع جيني كبير وأنماط وراثية مختلفة، مما يؤدي إلى ضعف البصر. على الرغم من التقدم في اكتشاف الجينات، فإن التحديات في فهم وظائف الجينات وتفسير المتغيرات الجينية تعقد التشخيص الجزيئي والبحث في IRDs. إحدى القضايا الرئيسية هي نقص كتالوج شامل للجينات المرتبطة بالمرض، وهو أمر ضروري…
