الأبحاث المرتبطة بالكلمة المفتاحية: PALB2
-
اكتشاف المخاطر الوراثية من خلال المراقبة: تحليل جيني استباقي للأفراد المصابين بسرطان البنكرياس العائلي Discovering Hereditary Risk Through Surveillance: A Prospective Genetic Analysis of Individuals With Familial Pancreatic Cancer
2026 | المؤلف: Salvatore Paiella وآخرون | المجلة: United European Gastroenterology Journal | المجال: علم الوراثة (Genetics)تستكشف هذه الدراسة الخلفية الجينية للأفراد الذين يعانون من سرطان البنكرياس العائلي (PC) من خلال دمج الاختبارات الجينية في بروتوكولات المراقبة. تهدف الأبحاث إلى تحديد القابلية الوراثية التي تتجاوز الطفرات المعروفة عادة في جينات BRCA. تم تسجيل مجموعة من 500 فرد عالي المخاطر بسبب التاريخ العائلي (HRI-FHs) في برنامج مراقبة وطني عبر سبعة مراكز، حيث…
-
اختبار لوحة الجينات المتعددة لسرطان الثدي في علم الأورام السائد بناءً على الفائدة السريرية والصحية العامة: توصيات مجموعة العمل لعلم الأورام الدقيق التابعة لـ ESMO Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical–public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations
2026 | المؤلف: Clare Turnbull وآخرون | المجلة: Annals of Oncology | المجال: علم الوراثة (Genetics)يتناول قسم ورقة البحث التكامل المتزايد للاختبارات الجينية في السلالة الجرثومية في إدارة سرطان الثدي (BC)، مع تسليط الضوء على التباين في لوحات الجينات المستخدمة، بدءًا من BRCA1/BRCA2 إلى لوحات “بان-كانسر” الواسعة. أنشأت الجمعية الأوروبية لعلم الأورام الطبية (ESMO) مجموعة عمل متخصصة لتقييم جينات القابلية للإصابة بسرطان الثدي (BCSGs) لإدراجها في اختبار لوحة الجينات المتعددة…
-
الآثار السريرية للاختلافات النادرة والشائعة في الاختبار الجيني قبل الزرع لسرطان الثدي
2026 | المؤلف: Todd Lencz وآخرون | المجلة: npj Genomic Medicine | المجال: علم الوراثة (Genetics)في التطورات الأخيرة، بدأت العيادات في استخدام الاختبار الجيني قبل الزرع للاضطرابات أحادية الجين (PGT-M) لتقييم المتغيرات المرتبطة بخطر الإصابة بسرطان الثدي (BC) ذو الاختراق المعتدل. في الوقت نفسه، تستخدم بعض العيادات درجات الخطر المتعددة الجينات (PRS) لفحص الأجنة. تبحث هذه الدراسة في سؤالين رئيسيين: أولاً، في أي ظروف قد يؤدي اختيار الأجنة بناءً على…