الأبحاث ضمن الموضوع : الأمراض العصبية التنكسية الوراثية
-
تستهدف معدلات الربط PMS1 لتقليل التوسع الجسدي لتكرار CAG المرتبط بمرض هنتنغتون
2024 | المؤلف: Zachariah L. McLean وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب عصبي تنكسي سائد يتميز بتكرار CAG الموسع في جين HTT، مما يؤدي إلى إنتاج شكل متحور من هنتنجتين. تشير النتائج الحديثة إلى أن خفض مستويات هنتنجتين المتحور قد يكون استراتيجية علاجية؛ ومع ذلك، فإن توسيع تكرار CAG الجسدي مرتبط بظهور المرض. في هذه الدراسة، أظهرت العوامل الصغيرة المعدلة للانقسام برانابلام…
-
يؤثر مرض هنتنغتون على ديناميات الشبكة الميتوكوندرية مما يعرض للإصابة بطفرات الحمض النووي الميتوكوندري pathogenic
2024 | المؤلف: Andreas Neueder وآخرون | المجلة: Brain | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تستكشف هذه القسم من ورقة البحث الخلل الوظيفي في الميتوكوندريا المرتبط بمرض هنتنغتون (HD)، والذي يتميز بمجموعة من الأعراض العصبية والطرفية. تركز الدراسة على العضلات الهيكلية البشرية، وهي نسيج ما بعد الانقسام الخلوي الذي يعبر عن بروتين هنتنجتين المتحور (mutHTT) منذ الولادة. من خلال تسلسل الحمض النووي الميتوكوندري (mtDNA) بشكل عميق للغاية، حدد المؤلفون تراكم…