الأبحاث ضمن الموضوع : الأمراض العصبية التنكسية الوراثية
-
نقاط نهاية التصوير بالرنين المغناطيسي للتجارب السريرية في حالات عدم التنسيق: توصيات من مجموعة العمل لعلامات التصوير بالرنين المغناطيسي لمبادرة عدم التنسيق العالمية
2026 | المؤلف: Gülin Öz وآخرون | المجلة: Nature Reviews Neurology | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تؤكد وثيقة البيان التوافقي من مجموعة العمل لمؤشر التصوير بالرنين المغناطيسي لمبادرة أتاكسيا العالمية على الحاجة الملحة لقياسات نتائج حساسة وموضوعية في التجارب السريرية للأتاكسيا التنكسية، وخاصة الأتاكسيا الشوكية المخيخية (SCA1، SCA2، SCA3) وأتاكسيا فريدريش. تسلط الوثيقة الضوء على إمكانية استخدام التصوير العصبي الكمي، وبشكل خاص قياسات الرنين المغناطيسي، كعلامات حيوية قابلة للاستخدام لتقدم المرض…
-
التسلسل المستهدف للقراءات الطويلة لتوصيف التكرارات عالية الدقة في ضمور العضلات النمطي من النوع 1
2026 | المؤلف: Yoojung Han وآخرون | المجلة: Experimental & Molecular Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تقدم القسم المعنون “نظرة عامة” شاملة للورقة البحثية، موضحًا الأهداف الرئيسية وأهمية الدراسة. ويؤكد على أهمية سؤال البحث في سياق الأدبيات الموجودة ويسلط الضوء على المنهجيات المستخدمة لمعالجة المشكلة. ويبرز المؤلف أهمية النتائج، مشيرًا إلى أنها تسهم في فهم أعمق لموضوع البحث وقد يكون لها آثار على الأبحاث المستقبلية والتطبيقات العملية. بالإضافة إلى ذلك، قد…
-
أزمة العيون الناتجة عن ليفودوبا في ضمور الأنظمة المتعددة
2026 | المؤلف: Oybek Turgunkhujaev وآخرون | المجلة: Journal of Movement Disorders | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يقدم قسم النقاش في الورقة حالة من أزمة العيون المتحركة الناتجة عن ليفودوبا (LI-OGC) في مريض يعاني من ضمور النظام المتعدد (MSA)، مما يمثل أول حالة موثقة من هذا الظاهرة في هذا السياق. تتميز OGC بانحراف العين التوتري المستمر، عادةً للأعلى، مصحوبًا بالضيق، على عكس خلل الحركة العيني الناتج عن ليفودوبا، الذي يتضمن حركات عينية…
-
هنتين ورفاقه عند المشبك القشري-المتسلسل
2026 | المؤلف: Chiara Zuccato وآخرون | المجلة: Cell Death and Disease | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض هنتنغتون (HD) يتميز بالتدهور التدريجي في الوظائف الحركية والمعرفية، والذي يُعزى بشكل أساسي إلى خلل داخل المشابك القشرية-المتوسطة. تلعب بروتين الهنتينتين (HTT) دورًا محوريًا في هذه العمليات، حيث يتركز بشكل كبير في المواقع المشبكية حيث ينظم دورة الحويصلات المشبكية في الأطراف السابقة ويعمل كدعامة في كثافة ما بعد المشبك، مما يؤثر على ديناميات المستقبلات.…
-
مرض الإدماج النووي العصبي الذي يبدأ في سن البلوغ ويظهر في البداية كخلل في المثانة: تقرير حالة
2026 | المؤلف: Anna Yamaki وآخرون | المجلة: Cureus | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض الإدماج النووي العصبي (NIID) هو اضطراب نادر تنكسي عصبي يتميز بوجود إدماجات نووية إيوزينوفيلية وعروض سريرية متنوعة. تقدم هذه الدراسة حالة لمرض NIID الذي بدأ في مرحلة البلوغ لدى امرأة في الستينيات من عمرها، حيث كانت وظيفة المثانة، وبالتحديد سلس البول التدريجي وصعوبات التبول، هي العرض الأول، مسبوقة بضعف إدراكي لعدة سنوات. كشفت صور…
-
نقص SHMT2 يعطل التنظيم النسخي من خلال قمع الهيستون اللاكتيل بواسطة الهوموسيستين في نماذج مرض هنتنغتون
2026 | المؤلف: Mingqin Lu وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Investigation | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب عصبي تنكسي شديد وراثي سائد يتميز بخلل حركي تدريجي، وتدهور إدراكي، وانحلال الخلايا العصبية في العقد القاعدية، وخاصة الخلايا العصبية الشوكية المتوسطة (MSNs). على الرغم من التقدم في فهم علم الأمراض المرتبطة بـ HD، لا تزال العلاجات الفعالة المعدلة للمرض بعيدة المنال، مما يبرز الحاجة إلى استكشاف أعمق للآليات الجزيئية…
-
ضعف تقسيم الأسيتيل-CoA يؤدي إلى دورة دهنية-أكسيدية غير مجدية في مرض سيبين N88S
2026 | المؤلف: Vítor Moreira وآخرون | المجلة: Cells | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تسلط الأبحاث الضوء على أن طفرة N88S في بروتين سيبين تعطل تقسيم الأسيتيل-CoA، مما يؤدي إلى استخدامه غير السليم في المسارات الميتوكوندرية ودورة الجليكولات. يعزز هذا التوجيه الخاطئ تكوين الدهون في السيتوسول ويزيد من الإجهاد التأكسدي، مما يساهم في دورة غير مجدية من تكوين الدهون والإجهاد التأكسدي التي تعزز خلل الخلايا في حالة N88S seipinopathy.…
-
توسعات تكرار GGC ضمن إطارات قراءة جديدة مفتوحة تُترجم إلى بروتينات بولي غلايسين سامة في اعتلال العضلات العيني البلعومي البعيد
2026 | المؤلف: Manon Boivin وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتكون الجينوم البشري من حوالي 3-6% من تسلسلات الميكروساتلايت، وهي عناصر DNA قصيرة تتكون من أنماط متكررة من اثنين إلى ستة نيوكليوتيدات. ومن الجدير بالذكر أن توسعات بعض الميكروساتلايت مرتبطة بأكثر من 60 مرضًا، تقع في الغالب ضمن المناطق غير المشفرة، مما يثير تساؤلات حول إمكانياتها المسببة للأمراض. تحدد هذه الدراسة توسعات تكرار GGC المرتبطة…
-
ضعف الإدراك في SCA3: دراسة جماعية متعددة المراكز مع ارتباطات ديموغرافية وصور حيوية
2026 | المؤلف: Roderick P.P.W.M. Maas وآخرون | المجلة: Neurobiology of Disease | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)تتناول هذه القسم دراسة تبحث في العجز المعرفي في حالة عدم التوازن النخاعي المخيخي من النوع 3 (SCA3)، والتي تكون شائعة ولكنها غير مفهومة جيدًا من حيث الأسس العصبية الحيوية لها. تهدف الأبحاث إلى تقييم الأداء المعرفي عبر مجموعة دولية كبيرة من حاملي طفرات SCA3 طوال تقدم المرض. تفحص الدراسة بشكل خاص العلاقات بين العجز…
-
أنظمة نانو دقيقة مصممة هندسياً لعلاج مستهدف لمرض هنتنغتون: مراجعة للتطورات الحديثة
2026 | المؤلف: Jingze Zhang وآخرون | المجلة: International Journal of Nanomedicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب عصبي تقدمي يتميز بمجموعة من الأعراض الحركية والمعرفية والنفسية، دون وجود أدوات تشخيصية نهائية أو علاجات فعالة متاحة حاليًا. التقدمات الأخيرة في الأنظمة النانوية المعالجة سطحياً، مثل الليبوزومات، والديندرمرات، والجزيئات النانوية البوليمرية، والجزيئات النانوية الدهنية الصلبة، تقدم منصات علاجية واعدة يمكن أن تستهدف وتعدل المسارات الكيميائية الحيوية المعقدة المرتبطة بـ…