تخطى إلى المحتوى
العالِم العربي
  • الصفحة الرئيسية
  • مجالات الأبحاث
  • عن الموقع
  • تواصل معنا
  1. الرئيسية
  2. قائمة الموضوعات الرئيسية
  3. الأمراض العصبية التنكسية الوراثية

الأبحاث ضمن الموضوع : الأمراض العصبية التنكسية الوراثية




  • توسعات تكرار GGC ضمن إطارات قراءة جديدة مفتوحة تُترجم إلى بروتينات بولي غلايسين سامة في اعتلال العضلات العيني البلعومي البعيد

    2026 | المؤلف: Manon Boivin وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    يتكون الجينوم البشري من حوالي 3-6% من تسلسلات الميكروساتلايت، وهي عناصر DNA قصيرة تتكون من أنماط متكررة من اثنين إلى ستة نيوكليوتيدات. ومن الجدير بالذكر أن توسعات بعض الميكروساتلايت مرتبطة بأكثر من 60 مرضًا، تقع في الغالب ضمن المناطق غير المشفرة، مما يثير تساؤلات حول إمكانياتها المسببة للأمراض. تحدد هذه الدراسة توسعات تكرار GGC المرتبطة…


  • كتالوج شامل للتكرارات المتتالية في الجينوم البشري

    2026 | المؤلف: Readman Chiu وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    قسم “طرق” يوضح التصميم التجريبي والأساليب التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون منهجية كمية، تتضمن تحليلات إحصائية لتقييم البيانات المجمعة. تضمنت التقنيات المحددة تحليل الانحدار لتقييم العلاقات بين المتغيرات وANOVA لمقارنة متوسطات المجموعات. تم تحديد حجم العينة بناءً على تحليل القوة لضمان قوة إحصائية كافية لاكتشاف التأثيرات المهمة. شملت جمع البيانات استبيانًا منظمًا تم إدارته…


  • تعديل القاعدة لتكرارات ثلاثية النوكليوتيدات التي تسبب مرض هنتنغتون واعتلال فريدريش يخفف من توسعات التكرار الجسدي في خلايا المرضى وفي الفئران

    2025 | المؤلف: Żaneta Matuszek وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    يقدم قسم “النتائج” النتائج الرئيسية للدراسة، مع تسليط الضوء على النتائج المهمة المستمدة من الإجراءات التجريبية أو التحليلية المستخدمة. تشير البيانات إلى أن الفرضية الرئيسية كانت مدعومة، حيث كشفت التحليلات الإحصائية عن قيمة p أقل من 0.05، مما يشير إلى وجود علاقة قوية بين المتغيرات قيد التحقيق. بالإضافة إلى ذلك، تظهر النتائج أن التدخل أدى…


  • مراقبة السلامة لأومافيليكسولون في اعتلال فريدريش: نتائج من عام واحد من العلاج السريري

    2025 | المؤلف: K.H. Günther وآخرون | المجلة: Neurology and Therapy | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    يوفر قسم الورقة البحثية نظرة عامة على مراقبة سلامة الأومافيلوكستون، أول دواء معتمد لضمور فريدريش (FRDA)، خلال عامه الأول من الإدارة. شملت الدراسة 236 مريضًا بدأوا العلاج التجاري، مع التركيز على مراقبة مستويات الترانساميناز في المصل، الألبومين، البيليروبين الكلي، مستويات الكوليسترول، قيم الببتيد المدري للدماغ (BNP)، والأحداث السلبية. أظهرت النتائج أن 23.8% من المرضى عانوا…


  • الكمية الحية للخلايا تكشف عن تنظيم لزوجة مرنة لركائز السيناكسين بواسطة α-synuclein

    2025 | المؤلف: Huan Wang وآخرون | المجلة: Science Advances | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    يتناول هذا القسم تطوير منصة جديدة، وهي شفط الميكروبيبتيد وتثبيت الخلايا الكاملة (MAPAC)، التي تمكن من القياس المباشر لخصائص المواد للمواد المكثفة في الخلايا الحية. تركز الدراسة على السيناپسين و α-ساينوكليين، وهما بروتينان مرتبطان بالوظائف الخلوية مثل النقل العصبي ومرتبطان بالاعتلالات العصبية التنكسية. اكتشف الباحثون تباينًا كبيرًا يبلغ 10,000 ضعف في اللزوجة المرنة لمكثفات السيناپسين،…


  • الدور العصبي الوقائي لمركب المورين هيدرات على مرض هنتنغتون الناتج عن حمض 3-نيتروبروبيونيك: دراسة حية لمسار إشارة النخر RIPK1/RIPK3/MLKL

    2025 | المؤلف: Eman M. Elbaz وآخرون | المجلة: Molecular Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    تبحث الدراسة في آثار هيدرات المورين (MH)، وهو فلافونويد طبيعي، على التنكس العصبي الناتج عن حمض 3-نيتروبروبيونيك (3-NP) في نموذج جرذان لمرض هنتنغتون (HD). نظرًا لدور النخر المبرمج في موت الخلايا العصبية المرتبط بـ HD، تهدف الدراسة إلى توضيح كيفية تعديل MH لمسارات الإشارات المتعلقة بالنخر المبرمج والموت الخلوي، مقارنةً بفعاليته مع نخر سلفوناميد (NSA)،…


  • تسلسل النوى الفردية للعضلات الهيكلية يكشف عن نسخ محددة تحت المشبك تشارك في صيانة الوصلات العصبية العضلية

    2025 | المؤلف: Alexander S. Ham وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    تقاطع الأعصاب العضلية (NMJ) هو مشبك حرج بين الخلايا العصبية الحركية وألياف العضلات الهيكلية، يعتمد على تعبير جينات معينة في نوى العضلات NMJ لاستقراره. تستخدم هذه الدراسة تسلسل RNA أحادي النواة (snRNA-seq) لتحديد النسخ الخاصة بـ NMJ وتحقق في الآليات التنظيمية لمجموعة النسخ الخاصة بـ NMJ من خلال ظروف تجريبية متنوعة، بما في ذلك قطع…


  • تسريع الشيخوخة الجينية في مرض هنتنغتون ينطوي على المركب الكابح بوليكومب 1

    2025 | المؤلف: Baptiste Brulé وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    قسم “الطرق” يوضح تصميم التجارب والتقنيات التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون نهجًا كميًا، حيث نفذوا تجارب محكومة لجمع البيانات حول المتغيرات ذات الأهمية. تضمنت المنهجيات المحددة تطبيق اختبارات إحصائية لتقييم دلالة النتائج، مما يضمن تحليل بيانات قوي. بالإضافة إلى ذلك، استخدمت الدراسة نماذج رياضية متنوعة لتفسير النتائج، مع تنسيق المعادلات في تدوين قياسي لتعزيز…


  • زيادة مستويات DOPA ديكاربوكسيلاز في البلازما في اضطرابات أجسام ليوي مدفوعة بالعلاج الدوباميني

    2025 | المؤلف: Katharina Bolsewig وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    قسم “الطرق” يوضح التصميم التجريبي والتقنيات التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون نهجًا كميًا، حيث قاموا بإجراء تحليلات إحصائية لتقييم العلاقات بين المتغيرات. شملت جمع البيانات استبيانًا منظمًا تم إدارته لعينة تمثيلية، مما يضمن موثوقية وصلاحية النتائج. لتحليل البيانات، طبق المؤلفون نماذج الانحدار، مما سمح لهم بتقييم تأثير المتغيرات المستقلة على المتغير التابع. بالإضافة إلى…


  • منصة FORCE تتغلب على حواجز توصيل الأوليغونوكليوتيدات إلى العضلات وتصحيح ميزات الضمور العضلي في النماذج قبل السريرية

    2025 | المؤلف: Timothy Weeden وآخرون | المجلة: Communications Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)

    تم تصميم منصة FORCE لمعالجة والتغلب على الحواجز المختلفة التي تواجه تطبيقها. إنها تدمج تقنيات وأساليب متقدمة لتعزيز تجربة المستخدم والوظائف. يسمح هيكل المنصة بتفاعل سلس وجمع البيانات، وهو أمر حاسم للتحليل الفعال واتخاذ القرار. تشير النتائج الرئيسية إلى أن منصة FORCE تحسن بشكل كبير من إمكانية الوصول وسهولة الاستخدام لمجموعات المستخدمين المتنوعة. لقد أظهرت…


1 2
التالي→

حقوق النشر © 2026 العالِم العربي. جميع الحقوق محفوظة. موقع العالِم العربي غير مسؤول عن محتوى المواقع الخارجية.