الأبحاث ضمن الموضوع : الأمراض العصبية التنكسية الوراثية
-
توسعات تكرار GGC ضمن إطارات قراءة جديدة مفتوحة تُترجم إلى بروتينات بولي غلايسين سامة في اعتلال العضلات العيني البلعومي البعيد
GGC repeat expansions within new open reading frames are translated into toxic polyglycine proteins in oculopharyngodistal myopathy2026 | المؤلف: Manon Boivin وآخرون | المجلة: Nature Genetics | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتكون الجينوم البشري من حوالي 3-6% من تسلسلات الميكروساتلايت، وهي عناصر DNA قصيرة تتكون من أنماط متكررة من اثنين إلى ستة نيوكليوتيدات. ومن الجدير بالذكر أن توسعات بعض الميكروساتلايت مرتبطة بأكثر من 60 مرضًا، تقع في الغالب ضمن المناطق غير المشفرة، مما يثير تساؤلات حول إمكانياتها المسببة للأمراض. تحدد هذه الدراسة توسعات تكرار GGC المرتبطة…
-
كتالوج شامل للتكرارات المتتالية في الجينوم البشري
A comprehensive tandem repeat catalog of the human genome2026 | المؤلف: Readman Chiu وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)قسم “طرق” يوضح التصميم التجريبي والأساليب التحليلية المستخدمة في الدراسة. استخدم الباحثون منهجية كمية، تتضمن تحليلات إحصائية لتقييم البيانات المجمعة. تضمنت التقنيات المحددة تحليل الانحدار لتقييم العلاقات بين المتغيرات وANOVA لمقارنة متوسطات المجموعات. تم تحديد حجم العينة بناءً على تحليل القوة لضمان قوة إحصائية كافية لاكتشاف التأثيرات المهمة. شملت جمع البيانات استبيانًا منظمًا تم إدارته…
-
توسع تكرار CAG الجسدي في الدم يرتبط بعلامات حيوية للتنكس العصبي في مرض هنتنغتون قبل عقود من التشخيص السريري الحركي
Somatic CAG repeat expansion in blood associates with biomarkers of neurodegeneration in Huntington’s disease decades before clinical motor diagnosis2025 | المؤلف: Rachael I. Scahill وآخرون | المجلة: Nature Medicine | المجال: علم الأعصاب الخلوي والجزيئي (Cellular and Molecular Neuroscience)يتناول هذا القسم من ورقة البحث العلاقة بين توسع تكرار CAG الجسدي في الدم والبيانات الحيوية العصبية التنكسية لدى الأفراد المصابين بمرض هنتنغتون (HD)، والذي يحدث قبل عقود من التشخيص السريري الحركي. شملت الدراسة 57 فردًا مصابًا بتوسع جين HD (HDGE)، الذين، قبل حوالي 23 عامًا من تشخيصهم السريري المتوقع، لم يظهروا أي تدهور ملحوظ…