الأبحاث ضمن الموضوع : الجوانب الوراثية والسريرية لتحديد الجنس والعيوب الكروموسومية
-
الاستخدام الدينامي للأليلات للجينات المرتبطة بالكروموسوم X يحسن أنماط الأمراض العصبية التنموية في الأعضاء الدماغية
2026 | المؤلف: Marco Bertin وآخرون | المجلة: Nature Communications | المجال: علم الوراثة (Genetics)في هذه الدراسة، يحقق المؤلفون في ديناميات تعطيل الكروموسوم X (XCI) وتعبير الجينات المرتبطة بالكروموسوم X في خلايا جذعية بشرية أنثوية مستحثة متعددة القدرات (iPSCs) خلال التمايز العصبي. وجدوا أنه بينما يتم عادة تعطيل كروموسوم X واحد في الخلايا الأنثوية، فإن عددًا كبيرًا من الجينات على الكروموسوم X المعطل لا يتم تعطيله بشكل كامل، مما…
-
التسلسل الكامل والتحليل المقارن لكروموسومات الجنس في القردة
2024 | المؤلف: Kateryna D. Makova وآخرون | المجلة: Nature | المجال: علم الوراثة (Genetics)تقدم الدراسة تحليلًا شاملاً لكروموسومات الجنس لدى أنواع مختلفة من القردة، مع التركيز على الكروموسوم Y الخاص بالذكور والكروموسوم X، الذي يوجد في كلا الجنسين. باستخدام تقنيات التسلسل المتقدمة، أنشأت الدراسة تجميعات خالية من الفجوات للكروموسومات X وY لخمسة أنواع من القردة العظيمة وقردة أصغر واحدة، كاشفة عن اختلافات هيكلية وتطورية كبيرة. أظهرت الكروموسومات Y…
