الأبحاث ضمن الموضوع : نقص المناعة والاضطرابات المناعية الذاتية
-
تسبب الطفرات السلبية السائدة في ADA2 نقص ADA2 في الحاملين المتغايرين Dominant negative ADA2 mutations cause ADA2 deficiency in heterozygous carriers
2026 | المؤلف: Marjon Wouters وآخرون | المجلة: The Journal of Experimental Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)نقص ADA2 البشري (DADA2) هو خطأ وراثي في المناعة يتميز بعرض سريري متنوع، بما في ذلك وعائية دموية (مثل، ليفيدو راكيموزا والسكتات الدماغية اللقيمة) واضطرابات دموية مناعية. يعتمد التشخيص على انخفاض نشاط ADA2 في المصل وتحديد الأليلات الضارة الثنائية. بينما يكون حاملو طفرة واحدة ضارة في ADA2 عادةً بدون أعراض، يظهر البعض أنماط ظاهرة مشابهة…
-
الخصائص السريرية واستراتيجيات العلاج لنقص A20 في اليابان: دراسة وبائية وطنية Clinical characteristics and treatment strategies for A20 haploinsufficiency in Japan: a national epidemiological survey
2026 | المؤلف: Mayuka Shiraki وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس هذه الدراسة الخصائص السريرية وفعالية العلاج للمرضى الذين يعانون من نقص A20 (HA20) في اليابان، مع معالجة التباين في شدة المرض ونقص إرشادات العلاج المعتمدة. حدد تحليل استعادي للسجلات الطبية 72 مريضًا يعانون من HA20، مع فحص مفصل لـ 54 فردًا من 37 عائلة غير مرتبطة. تضمنت الميزات السريرية الشائعة الحمى المتكررة، وأعراض الجهاز…
-
السلامة طويلة الأمد للفوسفات الصوديومي للدكساميثازون المحصور في كريات الدم الحمراء الذاتية في المرضى الأطفال الذين يعانون من اعتلال التوازن Long-term safety of dexamethasone sodium phosphate encapsulated in autologous erythrocytes in pediatric patients with ataxia telangiectasia
2026 | المؤلف: Mary Kay Koenig وآخرون | المجلة: Frontiers in Neurology | المجال: علم المناعة (Immunology)يقدم قسم ورقة البحث تحليلًا لاحقًا لسلامة الديكساميثازون فوسفات الصوديوم (DSP) المغلف في كريات الدم الحمراء الذاتية (EryDex) لعلاج المرضى الأطفال الذين يعانون من ترنح توسع الشعيرات. يهدف هذا البديل للغلوكوكورتيكويدات القياسية إلى التخفيف من سمية الستيرويد المزمنة مع الحفاظ على الفعالية العلاجية. تقيم الدراسة نتائج متنوعة، بما في ذلك الأحداث السلبية، مقاييس النمو، والمعايير…
-
آثار تأجيل تطعيم BCG على خطر المضاعفات المرتبطة بـ BCG بين المرضى الذين يعانون من مرض نقص المناعة المشترك الشديد في المملكة العربية السعودية The effects of postponing BCG vaccination on the risk of BCG-related complications among patients with severe combined immunodeficiency disease in Saudi Arabia
2026 | المؤلف: Amal Aldhaheri وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس هذه الدراسة تأثير تغيير السياسة في المملكة العربية السعودية بشأن إعطاء لقاح بكتيريا كالميت-غيرين (BCG) للأطفال الرضع الذين يعانون من نقص المناعة المشترك الشديد (SCID). في عام 2019، أرجأت وزارة الصحة تطعيم BCG من الولادة إلى 6 أشهر للسماح بتشخيص أمراض نقص المناعة الأولية. شملت هذه التحليل الرجعي 178 مريضًا مصابًا بـ SCID تم…
-
إعادة تقييم نقص فئات IgG: دراسة مقارنة استعادية Reappraisal of IgG subclass deficiencies: a retrospective comparative cohort study
2026 | المؤلف: Zhenyun Du وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)كان هدف هذه الدراسة هو استكشاف الطيف السريري لنقص فئات IgG (IgGSDs) وتقييم أهميتها السريرية بالنسبة لقصور المناعة المتغيرة الشائعة (CVID). تم إجراء تحليل استعادي للبيانات السريرية والمناعية من 96 مريضًا يعانون من أنواع مختلفة من IgGSDs، ومقارنة نتائجهم مع تلك الخاصة بمجموعة من 270 مريضًا مصابًا بـ CVID. أشارت النتائج إلى أن التهابات الجهاز…
-
نهج الطب الدقيق لمرض نقص المناعة الأولي: أتالورين يضرب الطفرات غير المعنوية مرة أخرى A precision medicine approach to primary immunodeficiency disease: Ataluren strikes nonsense mutations once again
2026 | المؤلف: Laura Lentini وآخرون | المجلة: Molecular Therapy | المجال: علم المناعة (Immunology)يتناول هذا القسم تطبيق دواء محفز القراءة الترجمية (TRID)، أتالورين، كإجراء علاجي لمريض يعاني من مرض نقص المناعة الأولي (PID) الناتج عن طفرة غير متجانسة في جين ربط البيج المستجيب للدهون (LRBA). تسلط الدراسة الضوء على أن الطفرات غير المتجانسة تؤدي إلى أكواد إنهاء مبكرة، مما يؤدي إلى فقدان تعبير بروتين LRBA. من خلال نهج…
-
ضعف المناعة الفطرية واستنفاد خلايا الذاكرة B وT المستحثة باللقاح في غياب الطحال Impairment of Innate Immunity and Depletion of Vaccine‐Induced Memory B and T Cells in the Absence of the Spleen
2026 | المؤلف: Veronica Bordoni وآخرون | المجلة: American Journal of Hematology | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث الدراسة في العواقب المناعية لاستئصال الطحال أو عدم وجود الطحال الخلقي، مع تسليط الضوء على ارتباطه بانخفاض ملحوظ في خلايا الذاكرة B وزيادة خطر الإصابة بالإنتان الشديد بسبب البكتيريا المحاطة. يتم الإشارة إلى إرشادات التطعيم الحالية للأفراد الذين يخضعون لاستئصال الطحال، ومع ذلك، لا يزال مدى استمرارية المناعة المكتسبة بعد استئصال الطحال غير واضح.…
-
التعرف على نقص إنزيم الأدينوزين دياميناز 2 من الداخل والخارج Getting to know adenosine deaminase 2 deficiency inside and out
2026 | المؤلف: Lisa Ehlers وآخرون | المجلة: Journal of Allergy and Clinical Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)يوفر هذا القسم نظرة عامة على التحديات المستمرة في الإدارة السريرية لنقص إنزيم الأدينوزين دياميناز 2 (DADA2)، مع تسليط الضوء على تعقيد المرض وعدم الفهم الكافي لآلياته الأساسية. ويؤكد على الحاجة الملحة لخيارات علاج بديلة، خاصة للمرضى الذين يعانون من فشل نخاع العظم والذين لا يستجيبون لمثبطات عامل نخر الورم (TNFi). يدعو المؤلفون إلى نهج…
-
الأخطاء الوراثية الفطرية في المناعة البشرية التي تكمن وراء عدوى Talaromyces marneffei: دراسة جماعية استعادية متعددة المراكز Human inborn errors of immunity underlying Talaromyces marneffei infections: a multicenter, retrospective cohort study
2026 | المؤلف: Huifeng Fan وآخرون | المجلة: Frontiers in Immunology | المجال: علم المناعة (Immunology)تدرس الدراسة عدوى Talaromyces marneffei (T. marneffei) في المرضى الأطفال الذين يعانون من أخطاء وراثية في المناعة (IEIs) في الصين، وتحلل الخصائص السريرية والوراثية. أظهرت مراجعة استعادية لـ 18 حالة من خمسة مستشفيات بين يناير 2015 ويناير 2023 مظاهر سريرية شائعة مثل الحمى والسعال وتضخم الكبد، مع مضاعفات شديدة تشمل الصدمة الإنتانية، واعتلال الغدد اللمفاوية…
-
الأمراض المعوية في اضطراب نقص المناعة المتغير الشائع (CVID): الأنماط النسيجية، الأدلة التشخيصية والفخاخ للأطباء الشرعيين وأطباء الجهاز الهضمي Gastrointestinal Disease in Common Variable Immunodeficiency Disorder (CVID): Histological Patterns, Diagnostic Clues and Pitfalls for the Pathologist and Gastroenterologist
2026 | المؤلف: Lars Velthof وآخرون | المجلة: Journal of Clinical Medicine | المجال: علم المناعة (Immunology)تبحث هذه الدراسة في المظاهر المعوية (GI) لاضطراب نقص المناعة المتغير الشائع (CVID)، والذي غالبًا ما يحاكي حالات أخرى مثل مرض السيلياك ومرض الأمعاء الالتهابي (IBD)، مما يعقد التشخيص. قام المؤلفون بمراجعة 63 خزعة معوية من سبعة مرضى مصابين بـ CVID على مدى 31 عامًا، مع التركيز على ميزات هيستوباثولوجية متنوعة بما في ذلك الالتهاب،…